家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。 由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann综合症。多见于男性。
语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。
早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统...
高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL)，系指由内外环境因素引起的，以PRL升高(≥25ng/ml)、闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。近20几年来，关于PRL的生理生化研究取得巨大的进展，而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步，提高了HPRL的诊断水平，其发生率也有增高趋势。同时抗催乳素药物溴隐亭(Bromocriptine,Parlodel)的问世和经蝶显微...
淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。 本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primary light chain amyloidosis)...
神经鞘瘤(neurilemmoma)是发生于神经轴突鞘细胞的良性肿瘤，多见于脑神经及周围神经根部、四肢及头颈部。鞘膜细胞又名雪旺细胞(Schwann’s cell)，神经鞘瘤曾名雪旺细胞瘤(Schwannoma)。眶内含有丰富的神经组织，包括来自供应眼外肌的运动神经、交感神经、副交感神经和三叉神经的眼神经感觉分支，和为数不多的上颌神经分支，所以神经鞘瘤也多见。多数...
1907年首先由Whipple报道。1949年Black-Schaffer用PAS染色发现病人小肠粘膜内巨噬细胞中有PAS阳性物质。1960年Cohen等先后经电镜研究，认为巨噬细胞中的镰状颗粒由细菌组成；病原体为杆状，其宽为0.2mu;m，长为1.5～2.5mu;m，称为Whipple杆菌。病原菌经口侵入，可侵犯全身各器官，在长期抗生素治疗后，病人可获痊愈，此杆菌亦逐渐消失。现认为本病与感...
血管瘤血小板减少综合征（hemangioma-thrombocytopeniasyndrome ）为先天性疾病，由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期，可造成显著的毁容或功能障碍。又称伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征(capillary angioma-thrombocytopenia syndrome)、巨型血管瘤病、Kasabach-Merritt综合征。
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后，人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。
肺嗜酸细胞组织细胞增生症,以前包括在组织细胞增生症X(HX)之中。目前认为Langerhans细胞组织细胞增生症(Langerhanscell histiocvtosis，LCH)更为合宜，因为最近研究表明这组疾病的主要病变是Langerhans组织细胞的克隆性增生。表现为婴幼儿的播散性急性病变(Letter-Siwe病)、慢性多灶性病变(Hand-Schuller-Christian)以及进展缓慢的局灶性病变(嗜酸细...
非结核分枝杆菌性角膜炎是由非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria，NTM)引起的以角膜基质多灶性浸润为主的慢性炎症。1965年Turner和Stinson报道了第1例NTM角膜炎，随后，有关NTM角膜炎的报道不断增多。近年来由于角膜屈光手术的普及和眼部激素的广泛使用，该感染有集中发生的趋势。NTM迄今已发现100多种，其中37种已发现感染病例的报道。佰杰...
面瘫唇肿裂纹舌综合征(facial paresis，edema of the lip and fissured tongue syndrome)1928年Melkersson和1930年Rosental报告了此综合征，故又称Melkersson-Rosental综合征。
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。