面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性...
急性高原病(acute altitude sickness)是人体急进暴露于低氧环境后产生的各种病理性反应,是高原地区独有的常见病。目前,关于急性高原病的命名和分型,国内外基本趋于统一。根据本病的临床症状和病情,国际高原病专业会议将其分为轻、中和重型急性高原病。轻型(I度):虽有症状但能正常活动,可以继续登山;中型(Ⅱ度):有严重症状,活动能力下降,不...
脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合,称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展,尾端于第2周闭合,头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后,逐渐与表皮脱离,...
特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,简称ET) ,由于本病常有反复出血,又名出血性血小板增多症,是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患,发病率不高,小儿比较少见。临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多,伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多,1000×109/L,排除其他骨髓增生性...
青少年及小儿这一年龄段卵巢肿瘤的发生比较少见,20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%~10%,但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤,包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌,约占60%,而成人仅占20%。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%~80%为上皮性肿瘤,而2...
临床上多见,症状轻,暴力主要波及椎节前柱,因此多属稳定型。也可能有少数伴有后方小关节脱位及椎节不稳定的病例(多伴有脊髓损伤),在处理上应注意。
钴是较为少见的元素,可制造合金。钴及其化合物可作为一些化学合成的催化剂,亦用于油漆,颜料、玻璃、釉瓷及电极板等的制造。常见的钴化合物有氧化钴(CoO),氧化高钴(Co2O3)、硫酸钴(CoSO4)和氯化钴(CoCl2·6H2O)等。三价钴盐一般不稳定,通常条件下不存在。
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
膝关节屈伸运动时,髌骨在股骨下端前方滑车内上下移动,由于髌骨的解剖结构,股四头肌和关节囊的作用,使之运动时维持稳定。髌骨关节面中央呈纵形脊状凸起,与股骨下端相应关节面吻合,阻止髌骨左右滑动。股四头肌收缩主要是股四头肌牵拉作用,防止髌骨向外脱位,肌肉收缩时关节囊的紧张也对髌骨起稳定作用,但由于外伤及膝关节先天或后天的病理因素可...
亦称爆震性耳聋,系枪炮或炸弹爆炸引起的间断脉冲性噪音损伤,噪音很强而频谱顶峰变化很大,呈跳跃式升降。自动步枪噪音达174dB,加农炮达188dB,大炮发射时瞬间产生强大正压波,压力可达3000kg/cm2,持续5ms,随之而来的为负压波,可持续30ms,统称为压力波。这种强噪音和冲击波最易引起听觉功能损害。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一,只要及时发现,尽早解除梗阻,大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统,管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能,管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻,梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部、输尿管本身、输尿管膀胱连接部,膀胱颈或尿道,梗阻愈接近肾脏则肾积...
在日常工农业生产过程及日常生活中不慎致化学物质直接作用于眼部,造成眼部损伤者并不罕见。根据有人统计,化学性眼外伤(chemical injuries of the eye)占工业眼外伤的第三位。化学性眼部损伤占眼外伤的10%左右。化学性物质对眼组织常造成严重损害,如不及时给予恰当处理,预后不佳,重者甚至失明或丧失眼球。化学物质所致眼外伤中17%为固体化...
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...