结节性脂膜炎(nodular panniculitis,NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis),以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块,伴发热等全身症状为特征的一种疾病。 本病于1882年由Pfeifer首次报道,1952年Weber描述了本病具复发性和非化脓性的特征,1928年Christian又强调...
骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者。
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承C病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
胰多肽(pancreatic polypeptide,PP)由胰腺PP细胞(或F细胞)分泌,PP细胞分布于胰岛组织中,也可散在分布于胰腺外分泌腺中。胰多肽瘤(pancreatic polypeptidoma,PPoma)是一种胰腺分泌PP细胞增多的内分泌肿瘤。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
一、概述: 洋地黄是强心药,从春侧金盏花叶、铃蓝属等多种植物中提取的,临床以洋地黄毒苷,地高辛最常用。 洋地黄类药物的应用(application of digitalis)作为传统的正性肌力药物,其应用于心衰治疗已200余年。对于充血性心衰,不论其心律是窦性心律还是心房颤动,不论左心衰或右心衰,也不论高排血量或低排血量心衰,均适用洋地黄治疗。 ...
腹卒中综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome)是指腹腔内血管自发性破裂引起急腹症和休克症候群。又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。多见于有动脉硬化、高血压的男性患者。
血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织,为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型,临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症,视网膜和脑内同时发生肿瘤者称Von Hippel Lindau病。
脉络丛乳头状瘤(papilloma of choroid plexus)是缓慢生长的良性肿瘤,起源于脑室的脉络丛上皮细胞,常产生交通性脑积水。儿童期脉络丛乳头状瘤多位于侧脑室(60%~70%),三角区居多,亦可发生在颞角、额角或体部。