莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
恙虫病是由立克次体引起的全身性传染病,常侵犯肺部引起肺炎等病变。
本病也称胰腺性皮下结节性脂肪坏死症。其临床特征为反复成批出现发红的疼痛性皮下结节,直径0.5~5cm。皮损最早发生于小腿,以后可波及全身皮肤。某些结节在软化期后可含有无菌性黏稠物质,皮损出现时可伴有阵发性腹痛、多关节炎(或关节痛)、发热及嗜酸粒细胞增多症。皮损自发性内陷而无表皮萎缩。Hansemann(1889)首先发现结节性皮下脂肪坏死与胰腺疾...
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
结核病是一个古老的传染病,新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis),为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。
胡桃夹食管(nutcracker esophagus,NE)是非心源性胸痛(non-cardiac chest pain)中最常见的食管压力异常性疾患,中心位于食管下段的食管剧烈蠕动性收缩和(或)收缩时间延长,引起心绞痛样胸痛发作为特点。也称高压性食管蠕动(hypertensive peristalsis of esophagus)、超挤压(supersqueezer)食管及高振幅蠕动食管(high amplitude peristaltic...
肾盏憩室是肾实质内覆盖移行上皮细胞的囊腔,经狭窄的通道与肾盂或肾盏相通,憩室无分泌功能,但尿液可反流入憩室内。该病首先由Rayer于1841年描述,可为多发性,位于肾的任何部位,但肾上盏更易受累及。
枕叶较小,单纯发生在枕叶的肿瘤亦较少。枕叶肿瘤常同时累及顶叶和颞叶后部。多见肿瘤为胶质瘤,约占颅内胶质瘤的1.46%;脑膜瘤约占颅内脑膜瘤的0.74%;其它肿瘤更少见。从生理功能上讲,枕叶是最高级的视觉分析器,即所谓的ldquo;视觉中枢rdquo;。枕叶肿瘤所致之主要临床表现为视觉方面的障碍。
嗜嗜人T淋巴细胞病毒(human T-lymphotropic virus,HTLV)是一种反转录病毒,目前发现有3型,即HTLV-Ⅰ、HTLV-Ⅱ和HTLV-Ⅲ。HTLV-Ⅰ与成人T细胞白血病、进行性脊髓病和葡萄膜炎有关,其所引起的葡萄膜炎主要表现为肉芽肿性中间葡萄膜炎、全葡萄膜炎、虹膜炎和视网膜血管炎;HTLV-Ⅲ又称为人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV),主要引起获得性免疫缺陷综合征。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
持续性交接区折返性心动过速(permanent junctional reciprocating tachycardia,PJRT)又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速,属无休止性交接区性心动过速。