遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。 主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating heredit...
尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症),或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群,其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
婴幼儿型内斜视(infantile esotropia)又称先天性内斜视(congenital esotropia),是指出生后6个月内发病的内斜视,因为很少能证明确系生后即发生内斜,多在生后6个月内才发现。
持续性肢皮炎(acrodermatitis continua)又称为肢端稽留性皮炎(acrodermatitis perstans)或称为匐行性皮炎(dermatitis repens)是手足部位一种慢性炎症性、复发性、无菌性脓疱性皮肤病,常在外伤后发病,病因不明。
肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就...
皮肤神经瘤(neuroma cutis)不常见。临床表现可分以下3型:外伤性神经瘤(traumatic neuromas);多发性黏膜神经瘤(multiple mucosal neuromas);孤立性栅栏状包膜神经瘤(solitary palisaded encapsulated neuroma)。
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure,HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy),家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道,其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹,并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。
功能失调性子宫出血(dysfunctional uterine bleeding,DUB),简称功血,系指由于HPOU轴(即下丘脑-垂体-卵巢-子宫轴简称HPOU)功能失调,而非为生殖道器质性病变所引起的,以月经失调为特征的异常性子宫出血。
硬红斑(erythema induratum)又名硬结性红斑,或Bazin病,或硬结性皮肤结核(tuberculosis cutis indurativa),是一种深部血源性皮肤结核。文献上还有另一种硬红斑,叫Whitfield硬红斑,一般认为是一种结节性血管炎。
脊髓梅毒(myelosyphilis)是中枢神经梅毒的重要类型,包括脊髓痨(tabes dorsalis)、脊髓膜血管性梅毒(spinal meningovascular syphilis)和梅毒性脊髓炎。梅毒性脊髓炎因病变常累及脊膜,也称之为梅毒性脊膜脊髓炎(syphilitic meningomyelitis)。
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy),是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。
指端大疱性皮损可导致甲部分或完全丧失。故任何可引起多形红斑大疱的药物均可引起甲丧失。它是由于甲基质受到毁坏之故。大剂量氯唑西林(邻氯青霉素,cloxacillin)和头孢噻啶(先锋霉素Ⅱ,cephaloridine)可产生暂时性甲丧失。
肉芽肿性松弛皮肤(granulomatous slack skin)为一罕见的皮肤T细胞淋巴瘤的亚型,低度恶性。1973年首先由Convit和Kerdel等以进行性萎缩性慢性肉芽肿性皮肤皮下组织炎(progressive atrophying chronic granulomatous dermohypodermatitis)报告。
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。