婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
甲亢，医学术语上指“甲状腺毒症”：是过量的甲状腺激素导致的临床症状，而甲状腺功能亢进症则仅限于甲状腺。是本身激素合成和分泌过度而引起的甲状腺毒症。甲亢是个器官免疫性的疾病，最常侵犯的是甲状腺、眼睛、少见的胫前粘液性浮肿等。甲亢的表现有，心慌、烦躁、多汗、手抖或者心率慢、乏力、怕冷、浮肿等症状。2013年中华医学会内分泌学分会的调...
眼―耳―脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全―眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulba...
氟骨症(fluorosis of bone)是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。1901年，Eaqer最早报道氟斑牙，1932年丹麦的Motlev和Gudijonsson命名为ldquo;氟中毒rdquo;(fluorosis)，并认为本病伴有骨硬化。
非结核性分枝杆菌(nontuberculous mycobacteria，NTM)系指分枝杆菌属中，除结核分枝杆菌复合群(人型、牛型、非洲型和田鼠型结核分枝杆菌)和麻风分枝杆菌以外的分枝杆菌，由NTM引起的疾病称为非结核性分枝杆菌病(disease caused by NTM)。近年来由于检出率逐渐增多，相应的对其引起的各种疾病的认识也在逐渐提高。非结核性分枝杆菌中大多数为腐物寄...
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。
多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是恶性浆细胞病中最常见的一种类型，又称骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤或Kahler病。直到1889年经Kahler详细报告病例后，多发性骨髓瘤才普遍为人们所了解和承认。多发性骨髓瘤的特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白。发病率估计为2~3/10万，男女比例为1.6:1，大多患者年龄40岁，黑人患者是白人的2倍。
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾...
发生于阴道的血管肉瘤(angiosarcoma)少见，1930年至今共见10例报道(Curtin，1995。Morimura，2001。Gessi，2002)，其中包括2例上皮样血管肉瘤。国内张蓉总结1973年1月至1995年12月就诊于协和医科大学肿瘤医院妇瘤科的6例阴道肉瘤时发现有1例为血管肉瘤。
流行性出血热(epidemic hemorrhagic fever，EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界卫生组织(WHO)定名为肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndromes，HFRS)。是以发热、出血倾向及肾脏损害为主要临床特征的急性病毒性传染病。本病主要分布于欧亚大陆，但HFRS病毒的传播几乎遍及世界各大洲。
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”...