脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD,克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy,BSE,俗称ldquo;疯牛病rdquo;),而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行性退行性病变的一组疾病取名为朊毒体病。
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure),又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure,GTCS)等。