先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征,具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等,按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
急性出血性坏死性肠炎(acute hemorrhagicnecrotizing enteritis)是与C型产气荚膜芽孢杆菌感染有联系的一种急性肠炎,本病病变主要在小肠,病理改变以肠壁出血坏死为特征。其主要临床表现为腹痛、便血、发热、呕吐和腹胀。严重者可有休克、肠麻痹等中毒症状和肠穿孔等并发症。
糠秕孢子菌毛囊炎系圆形或卵圆形糠秕孢子菌引起的皮肤毛囊性真菌感染。1973年由Potter正式报道和命名。多见于年轻患者。皮损为孤立散在的红色圆顶毛囊性丘疹或脓疱。排除细菌性毛囊炎、寻常型痤疮、丘疹型皮肤念珠菌病、嗜酸性脓疱性毛囊炎等疾病,即可诊断。损害广泛或严重者,可口服酮康唑片。
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了...
产褥期是指胎儿、胎盘娩出后的产妇身体、生殖器官和心理方面调适复原的一段时间,需6~8周,也就是42~56天。在这段坐月子的6~8周时间内,产妇应该以休息为主,尤其是产后15天内应以卧床休息为主,调养好身体,促进全身器官各系统尤其是生殖器官的尽快恢复。
小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见,其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎,多见于3个月~3岁婴幼儿。 嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌,又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、嗜血流感杆菌。该菌可引起人类各种感染,如眼结合膜炎、中耳炎、上呼吸道感染它们多由非b型流感嗜血杆菌引起。而严重感染如脑...
多发性骨髓瘤病肾病系指骨髓瘤细胞浸润及其产生的大量异常免疫球蛋白从尿液排出而引起的肾脏病变。多发性骨髓瘤病肾病以肾小管管型形成导致肾功能衰竭最常见,因此又称骨髓瘤管型肾病(myeloma cast nephropathy,MCN)。临床表现以溢出性蛋白尿为主,可出现慢性或急性肾功能不全、肾病综合征和Fanconi综合征等。
母乳喂养的婴儿,在生后4~7天出现黄疸,2~4周达高峰(血清胆红素可超过256.6~342.0μmol/L),一般状况良好无溶血或贫血表现。黄疸一般持续3~4周,第2个月逐渐消退,少数可延至10周才退尽。黄疸期间若停喂母乳3~4天,黄疸明显减轻,胆红素下降≥50%。若再用母乳喂养,黄疸不一定再出现,即使出现亦不会达原有程度。随着母乳喂养率的提高母乳性黄疸...
获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)是由人体免疫缺陷病毒(human immuno deficiency virus,HIV)引起的一种严重传染病。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome,PNS)是全身性癌肿在中枢神经系统(CNS)和肌肉系统出现的远隔效应(remote effects),当边缘系统主要受累时,临床上表现为遗忘综合征。
移植后淋巴增殖性疾病(posttransplant lymphoproliferative disorders,PTLD)作为器官和细胞移植后发生的最严重的并发症之一,在30多年前已被认识,但是当时提出的有关问题至今仍不能完全回答。
引起颈肩痛的各种椎管外伤害性刺激主要由脊神经后支(背支)传入中枢,所以,近年来针对椎管外病因引起颈肩痛的主要传入神经(颈神经背支)的形态进行了不少研究,提出颈神经背支卡压是引起头、颈痛及肩、上肢牵涉痛的重要原因,其中由颈神经背支内侧支支配的关节突关节被认为是引起颈肩痛的最主要来源。对于无明显神经体征的头、颈、肩痛患者,应考虑颈神...