无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮...
亲水气单胞菌腹泻(aeromonas hydrophilia diarrhea)是由亲水气单胞菌(aeromonas hydrophila,AH)引起的肠道感染性腹泻。气单胞菌属目前共有10个菌种,常见的有亲水气单胞菌、豚鼠气单胞菌(A.caviae,AC)、淡色气单胞菌(A sobria,AS)和易损气单胞菌(A.trota,AT)。其中致病性较强的是亲水气单胞菌。
腹膜后脓肿(retroperitoneal abscess)是指发生在腹膜后间隙的局限性化脓性感染。它的发生常继发于腹腔内脏器、腹膜后器官、脊柱或第十二肋的感染、盆腔腹膜后腔脓肿、以及菌血症等疾病。脓肿可向上侵及纵隔、向下沿股疝孔流入大腿,亦可穿破进入腹腔、胃肠道、胸膜、支气管,甚至形成慢性持续性瘘管。腹膜后脓肿在临床上远较腹腔脓肿少见,如不能得到...
单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病,也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。 血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy),又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体,如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未...
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害,因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后,并且其主要病理改变为肺纤维化,故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病,现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease,CLD),有学者将BPD、Wilson-Mikity综合征和慢性未成熟儿肺功能不全(chroni...
高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前beta;-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症,是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低,多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型,且常和肥胖和(或)酗酒有关。如果外源性甘油三酯...
高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽beta;疾病,beta;-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽beta;-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病...
上斜肌腱鞘综合征(superior oblique tendon sheath syndrome)是指由于先天性解剖异常或后天继发于外伤或手术所致的上斜肌肌腱和鞘膜过分增厚或粘连,限制了下斜肌的上转运动,致使眼球固定于向下注视的状态。
残窦综合征(Residue Sinus Syndrome)是指BillrochⅡ式手术时,胃窦切除不全,残留胃窦所致的吻合口溃疡症候群。残留胃窦复发性溃疡的发病率为40%。
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型:Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)。Ⅲ型为Ⅰ...
嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency,P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
酒中毒性周围神经病(alcoholic peripheral neuropathy)为长期饮酒引起的一种最常见的并发症。多发生于长期酗酒每天达100g的患者。临床上也称为慢性酒中毒性多发性神经病(polyneuropathy caused by chronic alcoholism),是慢性酒中毒较常见的并发症。运动、感觉和自主神经均可受累。一般发生于慢性酒中毒患者认知功能障碍后10年左右,发病率约占慢性酒中毒患者的34%。
胃粘膜脱垂症(prolapse of gastric mucosa)是由于异常松弛的胃粘膜逆行突入食管或向前通过幽门管脱入十二指肠球部所致,临床上以后者多见。