家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。本病少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。
肠病性关节炎(enteropathic arthritis)是指与Crohn病或溃疡性结肠炎相关的关节病。这些病变是由肠管的临床和组织学炎症、肠通透性改变和外周与中轴性关节炎症等联系在一起的。约20%病例有外周关节炎,10%~15%病人有中轴关节炎。外周关节病更多见于有肠外证候(如结节性红斑)的人。男女发生率相等。任何年龄皆可受累,但成人的关节炎一般是在肠管已有...
后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常,1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、...
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...