血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子I...
双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。
Lown、Ganong、Levine于1952年报道了一种呈现短的P-R间期(0.12s)和无delta;波的正常QRS图形心电图表现。可伴有阵发性室上性心动过速或心房扑动、心房颤动伴以快速的心室率,故称为短P-R综合征,亦称James束型预激综合征或LGL综合征。
会阴下降综合征(descending perineum syndrome,DPS)是一种盆底疾病,由于各种原因导致盆底肌肉变性、功能障碍,患者在安静状态下会阴位置较低,或在用力排便时,会阴下降程度超过正常范围,而临床上表现为出口性便秘或粪便失禁。常作为直肠内套叠、直肠脱垂的伴随病变出现,近年来随着排粪造影的广泛应用,对会阴下降综合征的报道日益增多。
Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息...
支气管肺炎(bronchopneumonia)又称小叶肺炎,为小儿最常见的肺炎。发展中国家小儿肺炎的发病率明显高于发达国家,病死率和t死亡率更高于发达国家。和其他发展中国家相似,小儿肺炎是威胁我国儿童健康的严重疾病,无论是发病率还是病死率均居首位。在我国,肺炎占儿科住院患者24.5%~65.2%;5岁以下儿童每年105万死亡病例中,死于肺炎者占30万为此年龄组...
腹膜后纤维化(retroperitoneal fibrosis,RPF)由法国泌尿外科医生Albrran在1905年首先报道并使用了腹膜后纤维化这一概念,直到1948年Ormond报道了2例腹膜后纤维化后,有关本病的个案报道才逐渐增多并被越来越多的临床医师所认识。该病的病理改变以腹膜后纤维组织增生并导致腹膜后广泛纤维化为特征。临床表现与腹膜后组织或脏器(如输尿管)受压的程度关系密切。
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起,也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生,从而引起库欣综合征,即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
嗜碱性粒细胞白血病(basophilic leukemia,BL),1906年Goachim等首次报道,血和骨髓中以嗜碱性粒细胞为主要成分,患者除有急性白血病的临床表现特点外,还有因高组胺血症所致的荨麻疹,皮肤潮红及众多的胃肠道症状。BL有两种类型:一为起病即为急性型,另一种为慢性CML晚期的嗜碱性粒细胞病。 某些急性粒,单核细胞白血病患者有t(6;9)(p23;q34)异常...
中枢神经细胞瘤是生长于侧脑室和第三脑室的小细胞神经元肿瘤。在1982年首先由Hassoun等报道,其主要发生部位在透明隔近室间孔处(Monro孔),引起临床症状时,肿瘤均长得很大,其主要症状是头痛和梗阻性脑积水所产生的颅内压增高症状。近来报道逐渐增多,Bailey和Cushing脑膜组织学分类属于来源于原始髓上皮的神经细胞瘤;按Kernohan肿瘤分类归于神经星...
过敏性支气管肺曲霉病(allergic broncho pulmonary aspergillosis,ABPA)是过敏性支气管真菌病中最常见和最具特征性的一种疾病,1952年在英国首先报道。其致病曲霉以烟曲霉最常见,赫曲霉、稻曲霉(A.oryzae)、土曲霉偶可见到。
前骨间神经卡压综合征(anterior interosseous entrapment nerve syndrome)是由Kiloh和Nevin于1952年报道的。随后,有关病例不断见诸报道。其发病在前臂远端神经性病变中约占1%。
烧伤后低血容量性休克是引起急性肾功能衰竭的主要原因。休克时入球动脉血压降低或血清钠减少,刺激肾球旁装置,产生大量肾毒、血管紧张素Ⅱ,使肾血管收缩,肾脏缺血缺氧,肾小球虑过率降低,出现少尿甚至无尿。
甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO)是眼眶最常见的疾病之一。过去命名较多,如甲状腺眼病、甲状腺毒性眼病、内分泌性眼肌病变、内分泌性眼球突出、眼球突出性甲状腺肿、甲状腺相关眼眶病、恶性突眼和浸润性突眼等。Graves于1835年描述了毒性甲状腺肿的临床表现,因此多数学者又称之为Graves病。1840年Basedow以眼科观点详加讨论,...