1951年，Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(round pronator syndrome)，17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。当时其描述的旋前圆肌综合征并非都为旋前圆肌卡压，因此，临床命名并不确切。然而，由于临床长期将此类病变称为旋前圆肌综合征，所以，这一命名沿用至今。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11beta;-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病...
鹦鹉热衣原体与肺炎支原体和肺炎衣原体相比是一个较早发现的病原体(17世纪末)，那时认为鹦鹉是该病原体的宿主而将其引起的疾病称为鹦鹉热(psittacosis，parrotfever)。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
慢性胃炎(chronic gastritis)，系指不同病因反复作用于易感人体，引起的胃黏膜慢性炎症或萎缩性病变。其实质是胃黏膜上皮遭受反复损害后，由于黏膜的特异再生能力，以致黏膜发生改建，且最终导致不可逆的固有胃腺体的萎缩甚至消失。
抽动障碍（tic disorder）是指起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、无目的、反复的、快速的一个部位或多部位肌群运动抽动（motor tics）和发声抽动（vocal tics），并可伴发其他行为症状，包括注意力不集中、多动、自伤和强迫障碍等。抽动障碍的病因尚未明白，病程不一，如长期持续，可成为慢性神经精神障碍。 儿童时期最常见为短暂性...
双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome， TTTs)是双胎妊娠中一种严重并发症。未经治疗，死亡率70-100%。围产儿死亡率极高。以美国为例，估计每年约有2 200个胎儿死于该疾病。
膜性肾病(membranous nephropathy,MN)又称膜性肾小球肾炎(membranous glomerulonephritis)，病理特点是肾小球基底膜上皮细胞下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。临床以肾病综合征(NS)或无症状性蛋白尿为主要表现。
共同性外斜视（concomitant exotropia）分为原发性及继发性两种，原发性者包括外隐斜、间歇性外斜视及恒定性外斜视。继发性者包括知觉性外斜视（sensory exotropia），系由一眼视力不好而引起，及手术后外斜（consecutive exotropia），即内斜视手术后过矫引起。大多数患者发病年龄较早，35%～70%发生在2岁以内，外斜开始为外隐斜，进一步发展为间...
酒渣鼻样结核疹(rosacea-like tuberculid)于1917年由Lewandowsky所命名，其临床特点为在颜面发生淡红色或黄褐色丘疹，皮肤潮红充血。
遗传性耳瘘(hereditary auricular fistula)又称耳孔(ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。这是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或第1鳃沟封闭不全所致，国内抽样调查，其发生率达1.2%，可一侧或双侧发病，单侧和双侧之比约为4：1。男女之比约为17：1。
新生儿中毒性红斑(neonatal erythema toxicum)又称新生儿荨麻疹(urticaria neonatorum)，为新生儿常见疾病，约有30%～70%新生儿可发生此病。是一种病因不明，发生在出生后2周内，以红斑、丘疹和脓疱为特征的短暂性皮肤病。
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。
消化性溃疡(peptic ulcer disease，PUD)主要是指发生在胃和十二指肠球部的慢性溃疡，因溃疡的形成与胃酸，胃蛋白酶的消化作用有关，故此得名。溃疡是指黏膜缺损超过黏膜肌层者而言，故不同于糜烂。一般指胃溃疡(gastric ulcer，GU)和十二指肠溃疡(duodenal ulcer，DU)。 老年人消化性溃疡病情较年轻人严重，但临床症状往往不典型，易于发生并发...