染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...
颈椎椎弓上下关节突之间呈圆柱状结构,通常称为关节突间部,而不称峡部。因尚不清楚的先天性因素导致该部骨缺损或连续性中断即为颈椎椎弓裂;在此基础上,由于退变或头颈部应力作用导致病变椎节移位,即为颈椎滑脱,可造成颈椎不稳及脊髓、神经根刺激症状。颈椎椎弓裂是一种少见的颈椎畸形,1951年Perlman和Hawes首次报道了一例青年男性第6颈椎椎弓裂合...
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。
松毛虫性骨关节炎为近几年来在我国南方各省陆续发现的一种具有季节性的地区性暴发流行性疾患,是以侵犯皮肤、骨和关节为主的疾病。经流行病学调查及动物实验研究证明,本病与接触松毛虫有关,故定名为松毛虫病。从发病情况上看,在我国的广东、福建、广西、湖南、湖北、安徽、浙江、江西、江苏等九个省均有报道。1970年,浙江金华某窑厂员工因用带有松...
肠道病毒71型首先于1969~1970年在美国加州的二次中枢神经系统感染的暴发流行中分离出来,1970年以后向世界各地传播;1972年在澳大利亚引起以脑膜炎为主的流行;1973年在日本引起以手、足、口腔病和(或)无菌性脑膜炎为主的流行,在瑞典引起以无菌性脑膜炎为主的流行,伴有少数手、足、口腔病的流行;EV 71在1969年首次从加利福尼亚患有中枢神经系统疾病...
脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的可致死性疾病。本病是一种少见的急性髓鞘溶解性病变。现在多认为是由于低钠血症,确切地说是由于过快地纠正低钠血症所引起。 Adams等(1959)首次报告。Adams等在1950年的首例,观察的是一年轻的慢性酒精中毒者,因酒精戒除症状住院,在数天内发展成...
Bergmann(1958)等首次报告此类畸形,也称食管壁内实质性气管支气管剩体(Solid intramural tracheolbronchial rests in the esophagus)或叶芽瘤(choristomas)。食管与气管均由胚胎前肠发育而来,在胚胎第3周时二者为一共同管形器官,至第6周气管与食管分离过程中,食管壁内迷入气管软骨,食管壁内含有黏液腺体,多发生于食管下段。
青少年及小儿这一年龄段卵巢肿瘤的发生比较少见,20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%~10%,但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤,包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌,约占60%,而成人仅占20%。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%~80%为上皮性肿瘤,而2...
起源于子宫内膜腺体的恶性肿瘤,又称子宫体癌,绝大多数为腺癌。为女性生殖器三大恶性肿瘤之一,在我国子宫内膜癌远低于子宫颈癌,但在一些西方发达国家,本病高于子宫颈癌,位于妇科恶性肿瘤的首位。高发年龄为58~61岁,约占女性癌症总数的7%,占生殖道恶性肿瘤20%~30%,近年发病率有上升趋势,与宫颈癌比较,已趋于接近甚至超过。与长期持续的雌激素刺激...
肝脏炎性假瘤是一种以肝脏局部非肝实质性细胞成分炎性增生形成瘤样结节为主要病理特征的良性增生性病变。本病的病因及发生机制不明,且罕见,Pack于1953年首例报告以来,至1996年Schmid等复习文献,全球共有53例报道,但自20世纪80年代以来本病报道逐渐增多,国内于1991年由冯玉泉等首次报道,目前报道有近50例。上海东方肝胆外科医院自1993年至1997年...
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发,部分家族性,且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查,显示本病有民族和地区差异。Alpha;重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化,致使...
本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性肢端皮炎。
肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积,临床症状主要表现为气短、咳嗽和咳痰。胸部X线呈双肺弥漫性肺部浸润阴影。病理学检查以肺泡内充满有过碘酸雪夫(PAS)染色阳性的蛋白样物质为特征。该病由Rosen于1958年首次报道。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。
椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突,而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见,占脊椎结核0.8%~1%,另一组10531例脊椎结核中有45例,占2.3%。北京结核病防治所脊椎结核3139例中,仅有17例,占0.4%。发病率很少的原因,有学者认为椎弓小动脉吻合丰富,不易产生栓塞,不负重,局部松质骨少以及其周围...