高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代...
梅克尔憩室(Meckels diverticulum)是在胚胎发育过程中,卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状,往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。1808年Meckel首先发现憩室来源于卵黄管的残留,1812年他又对其胚胎学和临床表现及其并发症做了完整的描述,故该病得名梅克尔憩室。本病也偶有并发其他畸形,如脐膨出、肠旋转不良、肠重复畸形、...
脑动脉硬化伴发的精神障碍(mental disorder caused by cerebral arteriosclerosis)属血管病伴发的精神障碍。指由于脂肪代谢,血管壁功能、内分泌、高血压病以及长期嗜好烟酒等多种因素,造成动脉粥样硬化改变,致使脑动脉管腔变小,脑供血不足,大脑发生广泛而散在的缺血性改变,导致产生精神障碍。多发于50~60岁以上的老人,男性多于女性,起病...
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。很多人考虑本征的临床表现、实验室检查和病情发展与幼年类风湿性关节炎相似,因此认为是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床...
心房内折返性心动过速(intra atrial reentrant tachycardia,IART)亦称期前收缩型房性心动过速、阵发性房性心动过速。
恙虫病(tsutsugamushi disease)又名丛林斑疹伤寒(scrub typhus),是由恙虫病立克次体(Rickettsia tsutsugamushi)引起的急性传染病。属于自然疫源性疾病,主要传染源是啮齿类,传播媒介为恙螨幼虫。其临床特点为急性起病、发热、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大和被恙螨幼虫叮咬处出现焦痂(eschar)等。我国古代名医晋葛洪在1600余年前已述及本病流行于华南一带,称之为“沙虱热”。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
多毛状小阴唇(hairy nymphae)又称女阴假性湿疣(pseudocondyloma of vulae),女阴乳头状多毛症(hirsuties papillaris vulvae),女阴多毛状乳头瘤(hirsutoid papilloma of vulvae)。 假性湿疣多见于青年妇女,未婚或已婚均可发生;发病年龄主要为18~41岁,发病率为16%~18%。
韦格纳(Wegener granulomatosis,WG)肉芽肿是一种临床表现复杂、预后不良的系统性坏死性血管炎疾病,其特征为全呼吸道都发生肉芽肿性病变,有系统性坏死性血管炎和肾小球-肾炎。Klinger(1931)首次报告一例,解剖为结节性多动脉炎的界限型。Wegner于1936年报告3例,1939年又报告18例,并根据活检和尸检资料将本病命名为鼻源性肉芽肿,主要累及动脉和肾...
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍,白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段,其他幼红细胞极度减少,但粒细胞系统和巨核细胞发育正常,红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性,网织红细胞减少或缺如。小儿发病比成人多,病型和预后也与成人不同。1936年Jaseph首先报道...
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。