脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。这与胎儿期各种生理功能发育更不完善有关。早产儿脐血平均血红蛋白值为175g/L?16g/L(17.5g/dl?1.6g/dl),与足月儿相似。生后短期内血红蛋白迅速下降,出生体重1.2~2.5kg的早产儿在生后5~10周血红蛋白值为80~100g/L(8.0~10.0g/dl),出生体重1.2kg以下早产儿在生后4~8周血红蛋白值为65...
窦性心动过速(sinus tachycardia)是指成人窦房结冲动形成的速率超过每分钟100次,速率常在每分钟101-160次之间。窦性心动过速开始和终止时,其心率逐渐增快和减慢。。窦性心动过速是常见的心律失常。
布加综合征(Budd―Chiari syndrome,BCS)的最初定义为由肝静脉阻塞导致的肝静脉回流障碍、肝脏淤血而产生的门静脉高压临床症候群;广义定义为肝静脉和(或)其开口以上的下腔静脉阻塞所导致的门静脉和(或)下腔静脉高压临床症候群;病理生理学定义为从肝小静脉到下腔静脉和右心房汇合处的任何部位的肝静脉流出道阻塞¨。本征于1846年和1889年分别由Budd...
阑尾类癌(carcinoid of appendix)是胃肠道类癌中最常见的一种,主要位于阑尾的黏膜下层,70%~90%的阑尾类癌小于1cm。临床多无明显症状,多数因有急性阑尾炎临应表现而在术中发现或术后发现,其预后较其他部位类癌为好。
嗜麦芽黄单孢菌又名嗜麦芽窄食单孢菌。该病近年已成为呼吸疾病的较常见病种,并有其临床特点。有发热、咳嗽、胸痛,60岁以上患者大多数免疫功能差。
血栓性血小板减少性紫癜又称血栓性微血管病性溶血性贫血、血小板血栓形成综合征等。为一种不常见的血栓性微血管病,伴有微血管病性溶血性贫血。临床特征为发热,血小板减少性紫癜,微血管病性溶性性贫血,多种神经系统损伤和肾损害等。其病因不明,可能与血管因素、感染以及药物过敏等有关。大部分病人年龄在10-40岁之间,约60%是女性。起病急骤,病情...
肺部良性肿瘤比较少见,其种类很多,可起源肺和支气管的所有各种不同类型细胞,以错构瘤为最常见。
泌尿系感染在糖尿病所合并的感染性疾病中发病率高居第二,仅次于肺部,其发病率在糖尿病患者中高达16%―35%。糖尿病患者由于合并神经源膀胱及肾小球硬化,常并发泌尿系感染,若不及时治疗最终可导致肾功能损害。
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
肾血管性高血压是(renal vascular hypertension)一种常见的继发性高血压。各种病因引起的一侧或双侧肾动脉及其分支狭窄进展到一定的程度,即可引起肾血管性高血压,经介入或手术治疗后血压可恢复正常或改善。本病可导致缺血性肾病及晚期肾脏病,与原发性高血压引起的肾小动脉硬化不同。
滋养细胞肿瘤(trophoblastic tumor),又称“滋养细胞疾病 (trophoblastic disease)”,是指胚胎的滋养细胞发生恶变而形成的肿瘤。最早分为两种,一种良性的称“葡萄胎 (hydatidiform mole)”,另一种恶性的称“绒毛膜上皮癌(chorioep ithelioma)”。滋养细胞所产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)是滋养细胞肿瘤理想的肿瘤标记物,对该类肿瘤的诊断和治...
肠道病毒包括脊髓灰质炎病毒,柯萨奇病毒(cox-sackie virus)、埃可病毒(entero cytopathic human or-phan virus,ECHO virus),以及近年来新发现的新肠道病毒68~71型。这里主要叙述柯萨奇病毒和埃可病毒和新肠道病毒与人类疾病的关系,这些病毒在世界各地广泛地引起散发或流行性发病,波及全身各个系统,日益为人们所重视,在儿童时期尤为...
支气管肺炎(bronchopneumonia)又称小叶肺炎,为小儿最常见的肺炎。发展中国家小儿肺炎的发病率明显高于发达国家,病死率和t死亡率更高于发达国家。和其他发展中国家相似,小儿肺炎是威胁我国儿童健康的严重疾病,无论是发病率还是病死率均居首位。在我国,肺炎占儿科住院患者24.5%~65.2%;5岁以下儿童每年105万死亡病例中,死于肺炎者占30万为此年龄组...