戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
直接型颈动脉海绵窦瘘多见于外伤。少数直接型颈动脉海绵窦瘘是自发性的,多为颈内动脉海绵窦段的动脉瘤破裂所致,在血管造影片上与外伤性可无区别。各种原因引起颈内动脉主干或分支破损,形成颈内动脉与海绵窦间高压、高流量的瘘管,而产生一系列复杂的临床表现。
束支折返型室性心动过速(bundle branch reentry ventricular tachycardia,BBRVT)是一种特殊类型的持续性单形性室性心动过速,由希-浦系统大折返引起。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
结核性膀胱自发破裂虽较少见,但在自发性膀胱破裂中却占首位。根据欧美文献所悼念的80例自发性膀胱破裂中以发生于膀胱结核者最多,计10例占12.5%。国内报导的18例自发性膀胱破裂中由膀胱结核引起者11例。我院1970至1975年间收治的5例自发性膀胱破裂中结核性者占4例。因此,临床上应予重视。本病发病年龄多数在15岁至25岁之间。性别方面国外资料无明显...
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
脉络丛乳头状瘤(papilloma of choroid plexus)是缓慢生长的良性肿瘤,起源于脑室的脉络丛上皮细胞,常产生交通性脑积水。儿童期脉络丛乳头状瘤多位于侧脑室(60%~70%),三角区居多,亦可发生在颞角、额角或体部。
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。
气管、支气管畸形的发生率低,部分畸形是气管软骨异常,在常规检查中常漏诊,而特殊检查手段又不宜广泛采用,所以其非常少见,难以分类。
任何原因引起的肾脏实质急性严重损伤,使肾单位丧失调节功能,不能维持体液及电解质平衡,不能排泄代谢产物,导致高血钾、代谢性酸中毒及尿毒症综合征者,统称为急性肾功能衰竭。急性肾功能衰竭(acute renal failure,ARF)临床表现为尿量减少,代谢紊乱及尿毒症等一系列生理生化改变。妊娠合并ARF的发病率低,约为0.02%~0.05%,但妊娠期发生ARF易发...
副神经节起源的肿瘤均属于APUD系统肿瘤,分为两类即:有生物活性的肿瘤和无生物活性的肿瘤。无生物活性的肿瘤为非嗜铬副神经节细胞瘤(也称化学感受器瘤),有生物活性者为嗜铬细胞瘤,二者均可以恶变。
原发性心脏淋巴瘤是一个罕见的淋巴瘤。世界文选报道1949~1996年共40余年间仅76例,有些尸体解剖资料表明,尸体解剖材料中播散型淋巴瘤累及心脏的百分率高达20%。
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征,其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步,发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例,输尿管扩张亦为可逆性。同时,对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断,尚无标准。