己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
小儿病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS)是由于各种原因导致的窦房结和心房传导系统的器质性病变,使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以窦性心动过缓、窦房传导阻滞、窦性停搏为主,也可出现心动过缓-心动过速综合征。窦房结失去了心脏起搏主导作用,因而产生各种心律失常,并有心、脑、肾供血不足的临床症状。病态窦房结综合征又称窦房...
郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhans cell histiocytosis,LCH),原称组织细胞增生症,是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。传统分为三种临床类型,即莱特勒西韦综合征,(Litterer-Siwe病,简称L-S病),汉-薛-柯综合征,(Hand-Schuller-Christian病,简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB)。病因未明,近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。
职业性痤疮(occupational acne)又称痤疮样疹(acne iformmiliaris)、痤疮样皮疹、油性痤疮(acne oil)、或油疹(oil miliari)。如因石油引起又称石油痤疮(acne petroleum),如焦油引起又称焦油痤疮(acnepicealis)。常见于焦馏油、机器油、石油、石蜡等接触者。
弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又称遗传性掌跖角化病(hereditary palmoplantar hyperkeratosis),掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征。多从婴儿期发病。轻者仅有掌跖皮肤粗糙,严重时掌跖出现弥漫性斑块,边缘角质增厚,表现光滑,色黄酷似胼胝,或呈疣状增厚,常因弹性消失而发生皲裂,引起疼痛。
糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病性微血管病变中最重要的表现,是一种具有特异性改变的眼底病变,是糖尿病的严重并发症之一,临床上根据是否出现视网膜新生血管为标志,将没有视网膜新生血管形成的糖尿病性视网膜病变称为非增殖性糖尿病性视网膜病变(nonproliferative diabetic retinopathy,NPDR)(或称单纯型或背景型),而将...
弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病,非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长,导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲。本病并无...
毛囊周角化病(perifollicular keratosis)是属于肢端角化皮肤异色症的一种独立疾病,因损害呈苔藓样,故称毛发苔藓(lichen pilaris)。毛囊周角化病是一种毛囊性角化性皮肤病,可能为肠染色体显性遗传,一般毋须治疗可以口服维生素A,肢端角化性皮肤异色症(acrokeratotic poikiloderma)临床表现为肢端皮肤角化,呈圆石子样外观,可扩展到手足背,伴皮...
特发性面神经瘫痪,即面神经炎(facial neuritis),又称Bell麻痹(Bellrsquo;s palsy),系指面神经管内段面神经的一种急性非特异性炎症导致的周围性面瘫。 面神经炎主要为Bell麻痹及膝状神经节综合征(Ramsay Hunt综合征)两种类型。 Bell麻痹的病因目前并不完全清楚,但是趋向认为是由一种嗜神经病毒引起。Ramsay Hunt综合征由带状疱疹病毒引起。
婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)。发病原因不清,可能出生时,雄激素分泌增加所致。有家族倾向发生在3个月以内者,几乎均为男婴。粉刺可在数月内消退。愈后可留凹陷性瘢痕。
包涵体肌炎(inclusion body myositis,IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结,并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章,提出了IBM的临床和实验室诊断标准,进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Aska...
2016年7月8日,简阳市中医医院党总支在新区二楼会议室召开会议,专题学习习近平总书记在庆祝中国共产党成立95周年大会上的重要讲话精神,...
寻常痤疮(acne vulgaris)又名青年痤疮(acnejuvenilis)。是一种毛囊、皮脂腺的慢性炎症,主要发生在颜面及胸背等多脂区。有自限性,皮损多形。如粉刺、丘疹、脓疱、结节。常伴有皮脂溢出,青春期后,大多痊愈或减轻。以往痤疮被认为是皮脂腺疾病,实质上损害包括毛囊、皮脂腺及表皮。属于中医“肺风粉刺”范畴。