1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy),后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良,伴髋部和双腿脂肪沉积的增多,1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良,患者脂肪不良为全身性分布,呈完全性或斑片状,脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5alpha;-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素mdash;受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5alpha;-还原酶2缺乏综合征;...
“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa,EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病,随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病,内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗...
急性出血性坏死性肠炎(acute hemorrhagicnecrotizing enteritis)是与C型产气荚膜芽孢杆菌感染有联系的一种急性肠炎,本病病变主要在小肠,病理改变以肠壁出血坏死为特征。其主要临床表现为腹痛、便血、发热、呕吐和腹胀。严重者可有休克、肠麻痹等中毒症状和肠穿孔等并发症。
精神发育迟缓(mental retardation,MR),也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia),是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平,并伴有适应行为的缺损。
抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。本病最早由Itard于1825年首先描述,1885年法国医生Gilles de la Tourette曾报道9例并作了详细叙述,故又将该病症命名为Tourette综合征。本症是一种于儿童和青少年时期起病,以多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的神经精神疾病。可伴有诸多行为问题,如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、...
闭合性脊髓损伤系指脊柱骨折或脱位造成的脊髓或马尾神经受压、水肿、出血、挫伤或断裂,不伴有与外界相通的伤道。脊柱骨折中14%合并脊髓损伤,绝大多数为单节段伤。
血管炎(Vasculitis)是以血管壁的炎症性改变为主要病理表现的一组疾病。血管炎症可导致血管破坏,故有时又称坏死性血管炎。血管炎包括的疾病很广泛,既可以是原发性血管炎,也可以伴随或继发于其他疾病;侵犯的血管可以动脉为主,也可以同时累及动、静脉和毛细血管。可以小血管为主要侵犯对象,也可以是以较大血管为主的疾病。肺血管炎,顾名思义,就是...
睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。
目前正常眼压性青光眼是指具有与其他青光眼相似的视盘损害、视网膜神经纤维层缺损及相应的视野损害,未用任何降眼压药物的情况下,24小时眼压均不超过21mmHg,房角结构正常并完全开放,且无其他可能引起上述病变的眼部及全身疾患的青光眼。1857年von Grafe首先描述了一些患者无眼压升高但却出现了青光眼性的视神经萎缩、视盘凹陷及青光眼性视野损害的...
痛风是一种嘌呤代谢长期紊乱导致的尿酸盐在体内蓄积并形成结晶的ldquo;结晶病rdquo;。痛风患者的心脏病变极少数是尿酸盐在心脏蓄积、结晶甚至形成结石引起的痛风心脏病,而更多的是因痛风易合并冠状动脉粥样硬化和高血压等所导致的心脏病变。
妊娠期急性脂肪肝又称产科急性假性黄色肝萎缩,是妊娠晚期特有的致命性少见疾病。该病起病急骤,病情变化迅速,临床表现与暴发性肝炎相似,既往文献报道母儿死亡率分别为75%和85%,但如能做到早期诊断、早期治疗、及时终止妊娠,可降低母亲死亡率,婴儿死亡率可降至58.3%。
MERS病毒是一种新型的冠状病毒,这种病毒已经被命名为MERS(中东呼吸综合征冠状病毒), 2013年5月23日,世界卫生组织将该病毒(曾被称为“类SARS病毒”)感染命名为“中东呼吸综合征”。 MERS冠状病毒于2012年9月首次在沙特被发现,感染者多会出现严重的呼吸系统综合征并伴有急性肾衰竭。 截至今年5月16日,全球共有20多个国家报告总计1142例中...
青光眼性视神经萎缩、视乳头凹陷及青光眼性视野缺损常常归咎于眼压升高这一概念已使人们产生怀疑。因为一些病人无高眼压也发生了这些变化。这一情况首先由von Graefe(1857)描述,从此以后引起眼科医生们的注意,并为此做了各种各样的命名。尽管一些医生发生颈动脉钙化、酒精中毒、垂体肿瘤等等一些病变都可能引起类似的改变,但经过长期观察,许多...