囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na 和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外...
甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。
心包间皮瘤(mesothelioma of pericardium)是一种原发性的心包恶性肿瘤，不同于发生于房室结的间皮瘤，后者为良性。
嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis)是一种以周围血嗜酸性粒细胞增多为特征的胃肠道疾病，胃和小肠有不同程度的嗜酸性粒细胞浸润，病因不明确，与过敏反应、免疫功能障碍有关。临床表现有上腹部痉挛性疼痛，可伴恶心、呕吐、发热或特殊食物过敏史。对糖皮质激素治疗反应良好，青壮年好发，儿童少见。
重金属中毒性肾病(heavy metal nephropathy)是由于长期接触金属后引起的急、慢性肾损伤。重金属中毒性肾病与重金属的职业接触和环境接触密切相关。因大多数重金属均有肾毒性。
矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
腹膜转移癌(peritoneal metastatic carcinoma) 临床多见，是癌细胞经血路腹膜转移或腹膜直接种植生长所致。多继发于腹腔内肝、胃、结肠、胰腺和卵巢、子宫的癌肿和腹膜后的恶性肿瘤，也可继发于肺、脑、骨骼、鼻咽部的肿瘤以及皮肤黑色素瘤等。
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
子宫内膜异位症(rectal endometriosis)指具有生长活力的子宫内膜组织在子宫腔以外部位的异常生长。在正常情况下，子宫内膜覆盖于子宫体腔面，如因某种因素，使子宫内膜在身体其他部位生长，即可成为子宫内膜异位症。 身体的任何部位均有可能发生，但绝大数病变局限于盆腔，子宫内膜组织离开子宫，侵犯直肠所致的病理状态，即为直肠子宫内膜异位症...
急性放射性甲状腺炎(acute radio thyroiditis)是指在急性辐射后两周内发生的甲状腺炎症。通常甲状腺对辐射直接作用的敏感性较低，但处于增殖状态的甲状腺对辐射较敏感。因此，未成年人和甲状腺功能亢进患者的甲状腺对辐射较敏感，易引起甲状腺炎。
巴贝虫病(babesiosis，piroplasmosis)是由巴贝虫属(Babesia)的红细胞内寄生的血液原虫通过蜱类媒介感染所致人兽共染的寄生虫病。不同种类原虫可对相应的脊椎动物致病，故有牛、马、犬、羊、猪等各种巴贝虫病。人巴贝虫病，急性发病时颇似疟疾，临床以间歇热、脾大、黄疸、血管内溶血和血红蛋白尿等为特征。
骨髓纤维化(myelofibrosis，MF)是一种骨髓增生性疾病，表现为骨髓弥漫性纤维组织增生，常伴有髓外造血，主要在脾脏，其次为肝脏和淋巴结。典型临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血和脾脏显著肿大以及不同程度的骨质硬化。 MF有原发性和继发性两大类。继发性MF有明显的原因，主要有CML、MDS、淋巴瘤、骨髓转移癌及弥漫性结核病等，而原发性MF病因不明。
外阴神经性皮炎(neurodermatitis of vulva)是以阵发性外阴皮肤瘙痒和皮肤苔藓化为主要症状的慢性皮肤炎症性疾病。
缺血性心肌病( ischemic cardiomyopathy， ICM)属于冠心病的一种特殊类型或晚期阶段，是指由冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血，导致心肌弥漫性纤维化，产生与原发性扩张型心肌病类似的临床综合征。随着冠心病发病率的不断增加， ICM对人类健康所造成的危害也日渐严重。1995年WHO/ISFC对缺血性心肌病的定义为：表现为扩张型心肌病，伴收缩功能损害...