蛋白丢失性胃肠病(protein-losing gastroenteropathy)是指各种原因所致的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。
锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia),主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。 婴儿期不易发现,多在幼儿期才被发现,临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩(progressive idiopathic atrophy of Pasini and Pierni),自从1923年Pasini-Pierni报道本病以来,又有局限性浅表性萎缩性硬皮病(atrophosclerma superficialis circumscripta),弥漫性特发性皮肤萎缩(atrophia cutis idiopathica diffusa)等名称。为一种特殊型色素性皮肤萎缩。有认为可能属局限性硬皮病的一个萎缩性亚型。
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家族性,系常染色体显性遗传,纯...
早在1883年,就有人认为桡神经或桡神经分支的卡压可能是引起网球肘的原因之一。1905年,Guillain报道了1例病例,一位管乐师因前臂反复的旋后和旋前,引起骨间后神经卡压。以后,对骨间后神经卡压的病例不断有临床报道。动脉瘤、肿瘤以及肘部骨折等均被认为是骨间后神经卡压的原因。然而,多年来,网球肘一直是前臂近端外侧疼痛的主要诊断。1956年,Mic...
阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria ,PCH)是全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿为特征的一种罕见疾病,诱发溶血的因素多为受寒后急性发病,但也有不明显者。
原发性血小板增多症(primary throbocythemia)是骨髓增生性疾病,其特征为出血倾向及血栓形成,是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400times;109/L。功能也不正常,骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血,故也名为出血性血小板增多症,发病率不高,多见40岁以上者。主要病理生理特点有:克隆性,反应性或继发性,家族性或遗传性。治疗仍有待解决。
深部静脉血栓形成是妇产科患者的严重并发症,若发生肺栓塞则危及患者的生命。静脉血栓病(静脉血栓栓塞病,venous thromboembolic disease)包括两个类型:①血栓性静脉炎(thrombopHlebitis),是静脉壁内膜由于各种原因所致的炎性反应酿成血栓形成,血栓与管壁黏着较紧不易脱落。②静脉血栓形成(venous thrombosis),一般认为主要是由于血流缓慢和血...
二尖瓣脱垂综合征(mitral valve prolapse syndrome)系指各种原因使得二尖瓣叶过长在心脏收缩时向左心房脱垂,导致伴或不伴二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。该症常发生进行性二尖瓣闭锁不全、感染性心内膜炎、心律失常、心脏性猝死、脑血管意外等并发症。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
急性结肠假性梗阻综合征(Acute Colonic Pseudoobstruction Syndrome)是原发性或继发性结肠扩张,而结肠本身无病变的一组综合征。常发生于久病和长期卧床患者,发病部位常在回盲部或右半结肠。
点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。
软组织肉瘤(soft tissue sarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤,包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。
大便失禁即肛门失禁(copracrasia)是指粪便及气体不能随意控制,不自主地流出肛门外,为排便功能紊乱的一种症状,亦称大便失禁。肛门失禁的发病率不高,但非罕见。虽不直接威胁生命,但造成病人身体和精神上的痛苦,严重地干扰正常生活和工作。