遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后,人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨...
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多,造成钠潴留,血容量增加和血浆肾素活性受抑制,临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起,儿童以增生为多见,常为双侧性,肿瘤多为腺瘤,以左侧为多见。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症(idiopathic hyperaldosteronism)。
共内性斜视(concomitant strabismus)是指双眼视轴分离,眼外肌其神经支配的无品质性病变,在各个方向,不论何眼为注视眼,其偏斜度均相等。非共同性斜视,依注视眼不同,其偏斜度不相等,如患眼注视时,偏斜度加大,眼外肌骨力不足或麻痹是非共同性性斜视的主要原因。其他原因有眼外肌牵制(restriction)神经支配异常,例如眼球后退综合征,以及A-...
孩子个子矮是一种说不出的痛,为人父母都希望自己的孩子长得高高的,即使自己不高,也希望孩子通过后天努力来改善身高。中医认为,春主生发,《黄帝内经》云“春三月,此谓发陈,天地俱生,万物以荣…”春天,是万物生长的季节,人体的新陈代谢旺盛,血液循环加快,呼吸消化功能增强,内分泌激素,尤其是生长激素分泌增多,这些一系列的变化对儿童来说也是生长增速的关键时期。世界卫生组织调查也显示,儿童在四季的生长是不同的,其中三四月份是生长发育的黄金月份,不让孩子错过一年中最宝贵的长个时机,给孩子做一些有针对性的调理,可以最大限度的调动机体的潜能以达...
进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同,可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。
麻风(leprosy)是由麻风分枝杆菌引起的一种极为慢性具较低传染性的疾病。主要累及皮肤及外周神经,严重者可致容貌毁损和肢体畸残。该病流行广泛,主要分布在东南亚地区。麻风除侵及皮肤及外周神经引起麻风结节病变外,还可侵犯体内各脏器及组织,眼也是最常受累的器官。25%的病人可以引起麻风性角膜炎(leprotic keratitis),患者不仅失去触摸的感觉,...
狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现,本病亦曾叫做ldquo;恐水病(hydrophobia)rdquo;,但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛,最终发生瘫痪而危及生命。
胆汁返流性胃炎,也称硷性返流性胃炎,系指由于胆汁返流入胃所引起的上腹痛、呕吐胆汁、腹胀、体重减轻等一系列表现的综合征,常见于胃切除、胃肠吻合术后,总发病率约5%左右,其中BillrothⅡ式胃切除术后的发病率为BillrothⅠ术式的2~3倍。鉴于其症状、病理变化以及治疗反应与其他胃切除后综合征有所不同,Roberts等将本病从胃切除后并发症中分出,...
增生性玻璃体视网膜病变(proliferative vitreoretinopathy,PVR)是孔源性视网膜脱离复位手术失败的主要原因,其发病机制是视网膜表面和玻璃体后面广泛纤维增殖膜收缩、牵拉而引起视网膜脱离。纤维增殖膜主要由色素上皮细胞、胶质细胞、纤维细胞、成纤维细胞和巨噬细胞构成。色素上皮细胞在增殖性玻璃体视网膜病变的发生和发展过程中起重要作用,它不...
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome),属常染色体隐性遗传,引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener综合征。
恐怖症(Phobia,phobic neurosis)是以恐怖症状为主要临床相的一种神经症。患者对某些特定的对象产生强烈和不必要的恐惧,伴有回避行为。恐惧的对象可能是单一的或多种的,如动物、广场、闭室、登高或社交活动等。患者明知其反应不合理,却难以控制而反复出现。青年期与老年期发病者居多,女性更多见。国外报道一般人口中的患病率为77permil;,我国各...
皮肤神经瘤(neuroma cutis)不常见。临床表现可分以下3型:外伤性神经瘤(traumatic neuromas);多发性黏膜神经瘤(multiple mucosal neuromas);孤立性栅栏状包膜神经瘤(solitary palisaded encapsulated neuroma)。
流行性斑疹伤寒(epidemic typhus),又称虱传斑疹伤寒(louse-borne typhus)或ldquo;典型斑疹伤寒rdquo;,是普氏立克次体(Rickettsia prowa zekii)通过体虱传播的急性传染病。其临床特点为持续高热、头痛、瘀点样皮疹(或斑丘疹)和中枢神经系统症状,自然病程约为2~3周。