家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。 由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann综合症。多见于男性。
中性粒细胞减少症(neutrophilic granuloaytopenia)是外周血中性粒细胞绝对值计数(白细胞总数times;中性粒细胞百分比),10岁的儿童低于1.5times;109/L,10~14岁儿童低于1.8times;109/L,成人低于2.0times;109/L。当粒细胞严重减少,低于0.5times;109/L时,称粒细胞缺乏症(agranulocytosis)。
巨舌(macroglossia)指由舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌可以由各种不同的原因所引起:血管瘤和淋巴管瘤引起、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变及其他等,诊断不难,治疗主要针对病因。
杆菌性上皮样血管瘤病(bacillary Epithelioid Angiomatosis)亦称杆菌性血骨病(bacillary angiomatosis)或上皮样血管瘤病(epithelioid angiomatosis)。1983年由Stoler首先报道。其从一艾滋病病人身上发现一种不同于Kaposi肉瘤的多发性皮肤血管增生性疾病,并在皮损中发现有小杆菌存在,认为是一种引起皮肤和内脏小血管增生的新的感染性疾病。
利什曼病(leishmaniasis)系利什曼原虫所引起的慢性地方性寄生虫病,由不同虫种引起的利什曼病的临床表现也不同,可分为内脏利什曼病(visceral leishmaniasis,VL),皮肤利什曼病(cutaneous leishmaniasis,CL)和黏膜皮肤利什曼病(mucocutaneous leishmaniasis,ML)三种。内脏利什曼病也称黑热病(kala-azar),是由杜氏利什曼原虫(Leishmania donova...
鸟枪弹样视网膜脉络膜病变(birdshot retina choroidopathy) 是1980年由Ryan和Maumenee首先正式报道的,是一种少见的慢性双侧性脉络膜视网膜炎,其特征为视网膜下多发性奶油状病灶和视网膜血管炎,常伴有黄斑囊样水肿、视盘水肿和玻璃体的炎症。主要出现于赤道部以后的眼底,病变主要位于脉络膜和视网膜色素上皮水平。因此用“鸟枪弹样脉络膜视网膜...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
原发性皮肤结核综合征(primary complex of cutaneous tuberculosis)又称结核性初疮(tuberculouschancre)或结核性下疳(tuberculous chancre),患者之前从未感染过各种类型结核病,缺乏对结核杆菌的获得性免疫,初次皮肤感染结核杆菌所致的皮肤结核病。多见于儿童,散见于成人。结核杆菌大多是通过皮肤轻微外伤直接接种于皮肤引起症状。由于机体免...
先天性支气管发育不全有多种类型,常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia),气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy),多表现有不同程度的狭窄和阻塞。
无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮...
浅层点状角膜病变(superficial punctate keratopathy)是角膜上皮三种病变类型的总称,即点状上皮角膜炎(punctate epithelial keratitis)、点状上皮糜烂(punctate epithelial erosions)和点状上皮下浸润(punctate subepithalial infiltrates),它们常同时存在,只是轻重和病变范围有所偏重和不同。
本病由于光感物质进入机体的途径不同,在临床上可分为光接触性皮炎和光线性药疹两种,其中又各分为光毒性和光变态反应性皮炎两型。
梭形细胞血管内皮细胞瘤(spindle cell hemangioendothelioma)1986年由Weiss和Enzinger首先报告。本病为一非肿瘤性、反应性血管增生伴发血管畸形和血栓形成后周期性血管再通。
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。