珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia),为1910年由Herrick首次描述,他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家,故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世界各地均有发生,又称为海洋贫血(thalassemia)。这是一种血红蛋白遗传缺陷病,基因基础复杂,可以有多种不同...
感染性急性小管间质性肾炎(acute infectious tubulo-interstitial nephritis,感染性ATIN),是感染引起的急性小管间质性肾炎。急性间质性肾炎(acute interstitial nephritis)是一个由各种不同原因引起的、数天内突然发生的、以肾间质水肿和炎症细胞浸润为主要病理改变、以急性肾小管间质损害为主要表现的临床病理综合征。
因先天遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID)
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。
2020年,一场突如其来的战“疫”,让检验输血科的全体人员度过了不同寻常的春节。在科主任周明的带领下,科室全体人员在最短的时间内全身心的投入到疫情防控工作中。他传达医院的总体部署,组织科室人员学习不断更新的新冠病毒防控知识,严格督导科室人员落实自我防护。在有报道称“气溶胶”有可能传播新冠病毒时,他亲自指导科室人员在生物安全柜里处理标本。为了开展新冠病毒核酸检测,医院启动PCR实验室改造。周明、陈孝强主动申请承担核酸检测工作,他们说:“关键时刻,我们老革命先上,你们年轻人做替补”。抗击疫情,科室的每一名党员都毫不犹豫的挺身而出,纷纷...
支原体(mycoplasma)是细胞外生存的最小微生物。是一类缺乏细胞壁的原核细胞型微生物,大小一般在0.3-0.5um之间,呈高度多形性,有球形、杆形、丝状、分枝状等多种形态。它不同于细胞,也不同于病毒。种类繁多、分布广泛、造成的危害相当大,涉及人、动物、植物及昆虫等多个领域,给人类健康和科研工作带来不利影响。从人体分离的16种支原体中,5种对...
免疫抑制药和抗癌药中毒性肾病(nephropathy due to poisoning of immunosuppressive drug and anticancer drug)是指因应用免疫抑制剂和抗癌药而引起肾小球、肾小管和间质的病变以及膀胱损害。
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征,是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic throm bocytopenic purpura,TTP)在病因、发病机制和临床表现方面均有共同...
多房棘球蚴病(echinococcosis multilocularis)是多房棘球绦虫的幼虫泡型棘球蚴(泡球蚴)寄生人体所致的疾病,又称泡球蚴病(alveolar echinococcosis,Ae)、多房性包虫病(multilocular hydatidosis)。从生物学、流行病学、病理学和临床表现等方面,泡型与囊型包虫病均有显著不同。
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30...
组织细胞增多病X(histiocytosis X)是由大量增生的染色淡而大的组织细胞在眼眶或全身各脏器、软组织和骨中堆积引起的病变。根据累及的部位不同又分为局部单灶性和全身多灶性。年龄越小越容易发展成为多灶性病灶,患者年龄偏大,单灶性病变可能性大。1~2岁内多系统如皮肤、内脏、淋巴结和眼眶受侵犯者视为累-赛病(Letterer-Siwe disease);年龄稍大的...
尿路感染(urinary tract infection,UTI)是指病原体在尿路中生长繁殖,并侵犯泌尿道黏膜或组织而引起的炎症,是细菌感染中最常见的一种感染。尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染,上尿路感染指的是肾盂肾炎,下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。根据有无基础疾病,尿路感染还可分为复杂性尿感和非复杂性尿感。 肾盂肾炎又分为急性肾盂肾炎和慢性肾盂肾...
光线性弹力纤维病(actinic elastosis)又称日光性弹力纤维综合征(solarelastotic syndrome),Favre-Racovchot综合征,系长期暴露于日光引起皮肤退行性改变的疾病,属于同一性质的不同症状者包括:颈部菱形皮肤、播散性弹力纤维瘤,结节性弹力纤维病,柠檬色皮肤,手足胶原斑和耳弹力纤维性结节等。