遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着,因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病,是一种慢性血管炎病变。该病又称细胞外胆固醇沉着症(extracellular choleste...
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
血管内乳头状血管内皮细胞瘤(endovascular papillaryangioendothelioma)又称Dabska tumor为极罕见的血管损害。Dabska报告了6名儿童,头部、颈或四肢皮肤弥漫性肿胀或皮内肿瘤,直径4~9cm。
胞内分枝杆菌感染(mycobacterium intracellulare infection)的病原菌胞内分枝杆菌于1967年由Runyon命名,该菌属生长慢、非光产色菌,菌体短小,可从土壤、水和动物排泄物中分离到,感染的鸟类、哺乳动物和富含鸟粪的土壤可能是该菌的自然宿主。在正常人的分泌物中有时亦能分离到该菌。发病机制还不确切。主要表现为慢性肺部感染,儿童表现为淋巴结炎...
性病相关性胃肠道感染(sexually transmissible intestinalin fection)是指通过性接触传播,由细菌、原生动物及病毒感染或机会感染引起的一类胃肠道疾病。它主要包括两大方面:一是由性接触直接传播病原微生物引起的胃肠道感染。另一方面是感染性疾病后,机体抵抗力下降所致消化道机会性感染。腹泻是艾滋病的主要表现之一,性传播的感染性腹泻表现为...
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型:无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP:复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪。
梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。先天梅毒(congenital syphilis)又称胎传梅毒(prenatal syphilis),病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿,可引起死产、早产,妊娠梅毒对胎儿的有害风险较正常孕妇高2.5倍。妊娠合并梅毒其围产儿病死率高达50%。是一种严重影响婴幼儿身心健康的疾病。
幼年型慢性关节炎(juvenile chronic arthritis,JCA)是一种发生于16岁以下的常见的特发性关节炎,通常累及膝、踝、腕等关节。它最早叫做Still病。在美国文献中通常将其称为幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA),但此种关节炎患者中约90%为类风湿因子阴性,因此将其称为“类风湿性关节炎”显然是不妥的。欧洲抗风湿联盟将其...
烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病,或称倍拉格病(pellagra,系意大利译名,意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时,出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪,对该病的临床表现就有比较详细的描述,但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人...
你是否经常听到这样的话:“是药三分毒,所以能不吃药就不吃”“西药副作用大,中药副反应小”“补点维生素、矿物质总不会引起药品不良反应嘛”……有人谈“药”色变,有人又对“药品”谜之追求,那我们该如何正确认识药品不良反应呢?1. 什么是药品的副作用?2. 副作用和不良反应有区别么? 老百姓俗称的“副作用”就是指药品不良反应。在学术上,药品的副作用只是药品不良反应的一种,也叫副反应,是指药品按正常剂量服用时所出现的与药品的药理学活性相关,但与用药目的无关的作用。出现这类反应的药品具有两种以上的药理学作用,例如阿托品具有解除胃肠道肌肉组织...
高催乳素血症(hyperprolactimia)是最常见的腺垂体疾病,该病以溢乳和性腺功能减退为突出表现。如病人同时出现溢乳和闭经,称为溢乳-闭经综合征,如发生于产后即所谓Chiari-Fromeel综合征;伴有垂体肿瘤者,即Forbes-Albright综合征;非产后又不伴有垂体肿瘤者则称del Castillo综合征。上述各综合征之间最主要的差别是有垂体肿瘤和无垂体肿瘤两种,其他...
自1982年澳大利亚学者Marshall和Warren从慢性胃炎患者胃黏膜内成功分离培养出幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)以来,来自成人的大量研究证实Hp和许多上胃肠道疾病相关。Hp是慢性活动性胃炎的主要致病因素,是消化性溃疡发病的重要因素。Hp的长期感染也与胃腺癌和胃黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的发生相关。临床研究发现根除Hp可明显降低消化性溃...