婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统...
为深入学习贯彻党的十九大及省委、市委全会精神,简阳市中医医院党委于2018年2月1日下午在医院学术厅召开全体党员扩大会,院班子成员、党员及职工代表共计170人参加会议,特邀中共简阳市委党校常务副校长汪明同志讲课,会议由医院纪委书记、副院长彭会兰同志主持。
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性...
简阳市中医医院党的群众路线教育实践活动工作简报第15期 医院教育实践活动领导小组办公室 2014 年4月14日中医医院召开群众路线教育实践...