1980年Winklemann等首先提出组织细胞吞噬性脂膜炎(histiocytic phagocytic panniculitis)的病名,并报道5例。是一良性的组织细胞增生性疾病,其特征是全身触痛性多发性皮下结节、高热、肝脾肿大、全血细胞减少、出血、血凝异常,组织病理主要特征是组织细胞吞噬血液成分形成ldquo;豆袋rdquo;细胞。本病是由具有吞噬活性的组织细胞浸润皮下脂肪组织引...
急性心包炎以后,可在心包上留下疤痕粘连和钙质沉着。多数患者只有轻微的疤痕形成和疏松的或局部的粘连,心包无明显的增厚,不影响心脏的功能,称为慢性粘连性心包炎(chronic adhesive pericarditis),在临床上无重要性。部分患者心包渗液长期存在,形成慢性渗出性心包炎(chronic effusive pericarditis),可能为急性非特异性心包炎的慢性过程...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noctuRNAl hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变,导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病,临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病,男性较多。多见于青壮年,小儿时期极少见。又称阵发性夜间血红蛋白尿症、马-米二氏综合征、阵发性夜间血红蛋白尿、发...
原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道,故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高。
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis),是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告,故称为希尔德病。 弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中毒患者离体新鲜大脑质地过硬的描述,后来用于任何原因所致的弥散性大脑胶质增生。1912年,Schilder描述了一...
过敏性急性小管间质性肾炎(allergic tubulo-interstitial nephritis),又称药物性急性小管间质性肾炎(drug-induced acute tubulo-interstitial nephritis)或急性过敏性小管间质性肾炎,是常见的免疫介导的肾脏损害;是由广泛应用的许多药物如抗生素、利尿药、非甾体类抗炎药(NSAID)等引起的非免疫介导的肾脏急性小管间质性损害。
透明细胞汗腺腺瘤(clear cell hidradenoma)又称结节性汗腺瘤(nodular hidradenoma),透明细胞小汗腺腺瘤(eccrine sweet gland adonoma of the clear cell type),实体性囊性汗腺瘤(solid cystic hidradenoma)和小汗腺末端汗腺瘤(eccrine acrospiroma)。
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多,由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低...
巴德-吉亚利综合征,也名布-加综合征(Budd-Chiari syndrome)。它指的是由于某种原因而致肝静脉或(和)下腔静脉闭塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和肝内静脉血栓形成。 1970年Hirooka将本病征分为7型,但就目前手术水平,有人根据下腔静脉阻塞的特征、肝静脉受累的情况将Hiroo...
血管炎性周围神经病(vasculitic peripheral neuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞,造成一个或多个神经的梗死或缺血性病变。 血管炎的病理学特征是血管壁节段性纤维素样坏死或跨壁炎细胞浸润。
动静脉血管瘤(arteriovenous hemangioma)1956年首先由Biberstein和Jessner以曲张性动脉瘤Cirsoid aneurysm报告。本病为良性肿瘤,有人认为来源于皮肤动脉,有人则认为可能为血管球Sucquet-Hoyer管的错构瘤性增生。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。