婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
小肠纤维瘤是由小肠黏膜纤维组织发生的良性肿瘤,较少见,River报道1399例小肠肿瘤中有163例,占11.6%。国内一组1265例小肠良性肿瘤中有5例,仅占0.39%。
早老症(progeria)又称HutchinsonCGilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。
心房内折返性心动过速(intra atrial reentrant tachycardia,IART)亦称期前收缩型房性心动过速、阵发性房性心动过速。
除前述常见病毒性肺炎外,人类病毒性肺炎尚可由其他病毒如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等引起。呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)1955年由Morris首先从患上呼吸道感染的大猩猩的鼻分泌物中分离出,属副粘病毒科的肺病毒属(pneumovirus),仅1个血清型。6个月以下婴儿发病率最高,婴幼儿肺炎住院者本病毒感染占25%,细...
嗜麦芽黄单孢菌又名嗜麦芽窄食单孢菌。该病近年已成为呼吸疾病的较常见病种,并有其临床特点。有发热、咳嗽、胸痛,60岁以上患者大多数免疫功能差。
胎死不下是指胎死胞中,历时过久,不能自行产出者,称为“胎死不下”。亦称“胎死不能出”。 本病相当于西医学的过期流产及妊娠中晚期的死胎。胎死不下是临床常见病之一,确诊后,应及时处理。
Nozelof综合征(Nozelofrsquo;s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽beta;疾病,beta;-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽beta;-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病...
急性胆囊炎与胆管炎(acute cholecystitis and cholangitis)是因为胆汁滞留与细菌感染引起胆囊与胆管的炎症性疾病。
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
卵巢肿瘤约占小儿恶性肿瘤的1%,罕见于5岁前,约20%发生于月经来潮前的女孩,2/3来源于生殖细胞,最多见的是成熟的畸胎瘤。
急性出血性坏死性肠炎(肠坏死)是以小肠急性广泛性、出血性、坏死性炎症为特征的消化系统急症,又称急性坏死性小肠结肠炎或节段性肠炎。与C型产气荚膜芽孢杆菌感染有联系。 临床上以突然起病、腹痛、腹泻、便血为主要特征,起病急,病情变化快,多数患儿症状严重,常伴发休克,病死率极高。如延误诊断或治疗不当,病儿可于数天内死亡。
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。