半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性...
腹直肌鞘的前、后层在腹直肌外侧缘处愈合,形成半月状、凸向外侧的弧形腱性结构,即半月线。腹膜或腹腔内脏器经腹直肌外侧缘半月线突出,称为半月线疝(spigelian hernia),也称侧腹壁疝。Spige(1617)首先描述了半月线的解剖学,故又有spigelian疝之称。
主动脉缩窄在各类先天性心脏病中约占5~8%。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处,亦即主动脉峡部,邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓,胸降主动脉甚至于腹主动脉。有...
少年性椎体骨软骨病,又称Scheuermann病,或青年性驼背。发病年龄在13~17岁,男性略多于女性,75%的病例发生在胸椎,特别是下胸椎;25%可累及胸椎与上腰椎,特别是下胸椎;25%可累及胸椎与上腰椎。发病率不明,据统计在军队中占6%;在产业工人中占8%。
颞叶肿瘤的发生率在大脑半球肿瘤中居第二位,仅次于额叶肿瘤的发生率。常见肿瘤为胶质瘤,约占颅内胶质瘤总数的17.96%,其次为脑膜瘤,约占颅内脑膜瘤总数的5.42%,另外转移瘤等亦常在此部位发生。成年人多见,性别差异不明显。颞叶功能甚为复杂,有些部位的功能尚不完全明确,颞叶肿瘤的病程早期,多无典型的临床症状,诊断较困难,尤其肿瘤位于右...
汗管棘皮瘤(syringoacanthoma)1984年由Rahbari报告21例,12例为良性肿瘤,9例为恶性肿瘤。本病罕见,临床上呈脂溢性角化样新生物。组织细胞内含细糖原颗粒和小量氨基葡聚糖聚集。
禽流感(Bird Flu或Avian Influenza)是禽流行性感冒的简称,它是一种由甲型流感病毒的一种亚型(也称禽流感病毒)引起的传染性疾病,被国际兽疫局定为甲类传染病,又称真性鸡瘟或欧洲鸡瘟。也能感染人类引起发病,成为禽流感病毒感染或禽流感病,人感染后的症状主要表现为高热、咳嗽、流涕、肌痛等,多数伴有严重的肺炎,严重者心、肾等多种脏器衰...
马蹄内翻足(talipes equinovarus)是一种最常见的先天性畸形足,约占先天性足部畸形的77%。马蹄内翻足畸形由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形,如先天性髋关节脱位、并指、肌性斜颈等。本病因患儿一出生就能发现,多数治疗及时,疗效较好。
1756年由法国Nicolas Andri首先报道。三叉神经痛由于发作时多数伴有面肌抽搐,故称之为“痛性抽搐”。系指局限在三叉神经支配区内的一种反复发作的短暂性阵发性剧痛。可分为原发性、继发性两种。
急性病毒性肝炎患者检查,血清胆红素在17.1μmol/L以上者,可诊断为急性黄疸型肝炎。黄疸型的黄疸深浅主要决定于毛细胆管阻塞程度和肝细胞坏死和阻塞胆道通路的情况。
耳鼻咽喉创伤平时、战时均可见到,对越自卫反击战中不完全统计耳鼻咽喉伤员占入院总务员的5.7%。耳鼻突出于头面部,容易受外伤。战时火器的爆震压力波对听器的损伤尤为严重。咽喉位置较深,其前上有下颌骨,前下有胸部,后有颈椎保护,故受伤机会较少。战伤中,耳部伤口占72.6%鼻部伤占21.0% ;咽喉伤占6.4%。
由于解剖关系,颈部神经损伤常和血管伤同时发生。损伤位置愈高,多个神经损伤亦愈多;颈中、下段损伤,以单一神经损伤较多。在面颈部合并伤中,神经损伤占10%~15%。而其中又以臂丛、脊髓、喉返神经及迷走神经等损伤较常见。 喉上神经来自迷走神经的结状神经节,其位置靠近颈静脉孔,在舌骨平面上分为内支及外支。外支在下行途中常与甲状腺上动脉紧...
妊娠舞蹈病(chorea gravidarum)是少见的妊娠并发症,目前认为是由妊娠激发的晚发性小舞蹈病。临床表现为舞蹈样不自主动作、肌张力减低、肌力减弱的运动障碍疾病。妊娠舞蹈病的病因不清,妊娠只是诱因,妊娠高血压综合征可引起本病,患者无感染或心脏病史,终止妊娠后舞蹈样动作立即停止。少数作者认为,妊娠舞蹈病可由精神因素、全身毒血症或感染(如...
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。