肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表...
此病亦称减压病(Decompression sickness)。1973年Smith首次描述该症为沉箱病(Caisson disease),即在潜水高压环境中迅速变换压力出现的内耳损伤。潜水员作业中发生率为1%,一般潜入水下每沉10m即增加一个大气压的水压,相当于施加人体17~18Mg的压力。因此潜水时必须吸入压缩性空气或惰气和氧的混合气体,以调节鼓室和鼻腔的内外压力。如果变换...
小儿腹股沟斜疝(indirect inguinal hernia)多因胚胎期睾丸下降过程中腹膜鞘状突未能闭塞所致,新生儿期即可发病,是一种先天性疾病。男性多见,右侧较左侧多2~3倍,双侧者少见,小儿外科常见的疾病之一。
华支睾吸虫(clonorchiasis sinensis of bile duct)俗称肝吸虫,于1874年首次在印度加尔各答1例华侨的胆管内发现,1908年在国内证实。1975年,在湖北省江陵县西汉古尸和战国墓古尸体内发现华支睾吸虫虫卵,证明本病在我国流行至少2300多年。华支睾吸虫病几乎遍及世界各地,主要分布于中国、日本、朝鲜、韩国、越南等亚洲国家。目前我国有26个省、市...
本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病,主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。 本综合征累及多系统,包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系,脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统。临床上表现为帕金森综合征,小脑、自...
神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的,以有意减轻体重为特征的进食障碍。 早在1694年,Richard Morion就描述了2例典型的病例,并与结核病区分开来。1874年,William Gull提出了anorexia nervosa这个名称。1950年,Hilde Bruch分析了该障碍患者的心理特点。目前此障碍已成为一个独立的疾病单元,人们对其病因、临床表现、治疗及预后等有了一定的认识和了解。
极外侧型(又称最外侧型)腰椎间盘突出症(extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc)是腰椎间盘突出症的一种特殊类型,指椎间盘突出物压迫了自同一椎间隙水平发出的神经根。本症最早由Abdullah等于1974年首次报道,其发生率各家报告并不一致,大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%~11.7%,平均为10%左右。以往对于这一特殊病症的认识...
家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎,临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
中枢神经系统肉芽肿性血管炎(granulomatous angiitis of the central nervous system)又称为原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of the central nervous system,PACNS),或孤立性中枢神经系统血管炎(isolated angiitis of the central nervous system)。这种血管炎没有全身其他部位的血管炎和其他炎症表现,血管炎改变只局...
高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例,1971年Pabst指出本病血清IgE增高,1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。 该病主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②...
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。