该综合征是长期用某些药物治疗非风湿病性原发病而引起的类似红斑狼疮表现的综合征,属于医源性疾病。临床上以发热、关节症状、心脏损害及皮损等系统性红斑狼疮表现为特征,而又与系统性红斑狼疮有所不同,即停用致病药物后,多数病人的自觉症状及客观体征能很快缓解。
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承C病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
间质性肺疾病(ILD)是以弥漫性肺实质、肺泡炎症和间质纤维化为病理基本病变,以活动性呼吸困难、X线胸片弥漫性浸润阴影、限制性通气障碍、弥散(DLCO)功能降低和低氧血症为临床表现的不同种类疾病群构成的临床-病理实体的总称。呼吸性细支气管相关的间质性肺疾病为发生于近期或以往吸烟者的一种不同的临床综合征。
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
慢性胰腺炎(chronic pancreatitis)是由于各种因素造成的胰腺组织和功能的持续性、永久性损害。胰腺出现不同程度的腺泡萎缩、胰管变形、纤维化及钙化,并出现不同程度的胰腺外分泌和内分泌功能障碍,临床上主要表现为腹痛、腹泻或脂肪泻,消瘦及营养不良等胰腺功能不全的症候。典型慢性胰腺炎在我国较为少见,确诊较难。
脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。
松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压,使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱,性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异,生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12~14岁,畸胎瘤的发病高峰为7~8岁,而此部位的胶质瘤的发病高峰为13~15岁。松果体...
自主性高功能性甲状腺腺瘤(autonomous hyperfunctioning adenoma)又称毒性腺瘤(toxic adenoma),或自主性功能亢进性甲状腺腺瘤,是指由甲状腺内单发或多发的高功能的腺瘤而引起甲亢症状的一类疾病。本病进展缓慢,多于就诊时或他人发现,女性40岁以上者多见,肿物较小时可无症状,肿物较大时,可有典型甲亢症状。此病国内以往认为少见,自从应用甲...
韦格纳(Wegener granulomatosis,WG)肉芽肿是一种临床表现复杂、预后不良的系统性坏死性血管炎疾病,其特征为全呼吸道都发生肉芽肿性病变,有系统性坏死性血管炎和肾小球-肾炎。Klinger(1931)首次报告一例,解剖为结节性多动脉炎的界限型。Wegner于1936年报告3例,1939年又报告18例,并根据活检和尸检资料将本病命名为鼻源性肉芽肿,主要累及动脉和肾...
变态反应性结膜炎(allergic conjunctivitis)是结膜对外界变应原产生的一种超敏反应。它主要包括Ⅰ型变态反应(体液介导)及Ⅳ变态反应(细胞介导),其中以Ⅰ型变态反应所致的变态反应性结膜炎最常见。
先天性肛门直肠狭窄(congenital anorectal stenosis)是因胚胎发育异常,致使肛门直肠口径太小,男女性均可见,表现为不同程度的排便不畅。
蛔虫病(ascariasis)是由似蚓蛔线虫(简称蛔虫Ascaris lumbricoides)寄生于人体小肠或其他器官所引起的最常见寄生虫病。国内流行广泛,儿童发病为多。临床表现依寄生或侵入部位、感染程度不同而有很大差异,仅限于肠道时称肠蛔虫病。多数肠蛔虫病无自觉症状,儿童患者常有不同程度的消化道症状。
一般无自觉症状,但当劳动、日晒或多汗时可有瘙痒痒感。男性较为多,冬隐夏发。皮疹好发于有皮脂腺的部位,如躯干、颈部、上臂、腹部及面部,亦可累及臀部、腋窝及腹股沟。皮损为粟粒、黄豆及到蚕豆大圆形或类圆形斑疹,反光性强,表面覆以极薄的糠秕样鳞屑。多数患者的皮损弥漫、对称,斑疹与皮肤取平或起,境界清楚。
白塞病合并胃肠道溃疡者又称为肠白塞病(intestinal Behcetrsquo;s disease),为白塞病的特殊类型。