新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)系指出生后不久即出现进行性呼吸困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼吸衰竭。 主要见于早产儿，尤其是胎龄小于32～33周。 基本特点为发育不成熟肺、肺表面活性物质缺乏而导致的进行性肺泡不张、肺液转运障碍、肺...
抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓。
口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。
生乳头汗管囊腺瘤(syringocystadenoma papilliferum)此瘤的分化尚有争论，目前倾向大多数为大汗腺分化而来，有些为小汗腺分化。
性心理障碍(psychosexual disorder)也称性变态(sexual deviation，paraphilia)，泛指以两性行为的心理和行为明显偏离正常，并以这类性偏离作为性兴奋、性满足的主要或惟一方式为主要特征的一组精神障碍。除此之外与之无关的精神活动并无其他明显异常。主要包括性身份障碍、性偏好障碍和性指向障碍3种类型，涵盖了性身份异常、性对象异常、性目的异常...
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (F...
毛胚细胞瘤(trichoblastoma)为毛囊胚细胞良性肿瘤，临床罕见。头部和颜面皮肤的真皮内出现单发性1～2cm大小的结节。手术切除治疗。
外耳道异物（foreign body in exteRNAl auditory meatus）常见于儿童将豆类、小珠粒、火柴棒头等各种小物塞入外耳道。
妊娠瘙痒性荨麻疹性丘疹及斑块病是一种常发生于初产妇妊娠末期的剧烈瘙痒性皮肤病。
矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
疣状癌(verrucous carcinoma)1948年由Ackeman首先报告本病，为高角质化鳞状细胞癌，本病的诊断需靠此瘤的临床、镜下形态以及生物学行为判断。肿瘤生长缓慢，最初呈外生性疣状和蕈样肿瘤，最后侵入深部组织。
心力衰竭经适当病因治疗和常规抗心衰处理(休息、限盐、利尿药、洋地黄、ACEI等)常能迅速改善症状，若心衰症状和体征在常规心衰治疗下仍长期持续无变化或呈进行性加重时，称为难治性心衰(refractory heart failure)。
极外侧型(又称最外侧型)腰椎间盘突出症(extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc)是腰椎间盘突出症的一种特殊类型，指椎间盘突出物压迫了自同一椎间隙水平发出的神经根。本症最早由Abdullah等于1974年首次报道，其发生率各家报告并不一致，大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%～11.7%，平均为10%左右。以往对于这一特殊病症的认识...
夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。 本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临床表...