烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,烟雾名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出的一股烟雾,故名。Moyamoya是日语烟雾的发音。本...
高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽beta;疾病,beta;-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽beta;-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病...
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
食管恶性肿瘤中最多见的是鳞状上皮细胞癌即食管癌,约占全部的95%以上,其他恶性肿瘤不足5%,临床罕见的且种类繁多,一般包括上皮源性肿瘤、间质源性肿瘤、淋巴源性肿瘤和转移瘤等4类。
新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%~5%,低出生体重儿可达15%~25%,新生儿窒息约20%~30%。 新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖7mmo1/L(125mg/dl),或血浆糖8.12~8.40mmol/L(145~150mg/dl),由于新生儿肾糖阈低导致。
青少年及小儿这一年龄段卵巢肿瘤的发生比较少见,20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%~10%,但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤,包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌,约占60%,而成人仅占20%。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%~80%为上皮性肿瘤,而2...
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多,为男性的2~8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向,Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史,而且多数为Larsen综合征病人,合并手、足畸形和其他大关节脱位。
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。这与胎儿期各种生理功能发育更不完善有关。早产儿脐血平均血红蛋白值为175g/L?16g/L(17.5g/dl?1.6g/dl),与足月儿相似。生后短期内血红蛋白迅速下降,出生体重1.2~2.5kg的早产儿在生后5~10周血红蛋白值为80~100g/L(8.0~10.0g/dl),出生体重1.2kg以下早产儿在生后4~8周血红蛋白值为65...
胃食管反流性疾病(gastro-esophageal reflux disease,GERD)是指胃、十二指肠内容物反流入食管引起临床症状及(或)食管炎症的一种疾病。反流物主要是胃酸、胃蛋白酶,尚可有十二指肠液、胆酸、胰液等,前者临床上多见,后者主要见于胃大部切除术后、胃肠吻合术后、食管肠吻合术后。GERD患者可仅有临床症状而无食管炎症表现,有食管炎症者其临床症状不...
眼球在不同子午线上屈光力不同,形成两条焦线和最小弥散斑的屈光状态称为散光(astigmatism),进入眼球的光不能在视网膜上形成焦点的眼,称为散光眼(astigmatism)。
嗜麦芽黄单孢菌又名嗜麦芽窄食单孢菌。该病近年已成为呼吸疾病的较常见病种,并有其临床特点。有发热、咳嗽、胸痛,60岁以上患者大多数免疫功能差。
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发,部分家族性,且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查,显示本病有民族和地区差异。Alpha;重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化,致使...
膈疝(Diaphragmatic Hernia)系指腹内脏器经由膈肌的薄弱孔隙,缺损或创伤裂口进入胸腔所致。