小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型,主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损,口眼黏膜病变及全身中毒症状。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
肩-手综合征(shoulder-hand syndrome)由Morehead和Keen于1864年首先报告。通常发病与上肢创伤有关。但也有上肢并无创伤史者,这些病人可伴有心脏病、类风湿性关节炎或脑损伤、精神性疾患等。
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同,其临床表现亦不相同。Budd(1846),Chiari(1899)提出了阻塞发生在肝静脉段的下腔静脉,称为肝静脉阻塞综合征,或Chiari-Budd综合征。
肺部良性肿瘤比较少见,其种类很多,可起源肺和支气管的所有各种不同类型细胞,以错构瘤为最常见。
1963年陈中伟、钱允庆等在世界医学史上首先报告一例右腕上2.5cm完全离断肢体再植成功,该患者康复治疗后右手功能恢复良好。Malt和Mckhann 1964年也报告了他们在1962年5月对一例12岁男孩上臂部再植成活。1965年Kleinert手指血管吻合成功,同年Harry Buncke成功地进行了兔耳再植和猴拇再植的实验研究。1967年,陈中伟、Komatsa、Tamai等相继报告断指再...
脓疱性细菌疹(pustular bacterid)由Andrews1941年报道,是机体对细菌性感染病灶所引起的一种机体过敏反应疹,表现为掌跖对称性、成群水疱和脓疱。Sachs等认为此病与匐行性皮炎是同一疾病或同病异型,因此称本病为固定性脓疱性肢端皮炎(acrodematitis pustulose perstans)。
副流感病毒肺炎因副流感病毒广泛存在于自然界,全年均可发病,可引起小儿轻重不同的上、下呼吸道感染,如感冒、中耳炎、重症喉、气管、支气管炎(Croup)、毛细支气管炎和肺炎。副流感病毒肺炎(parainfluenzal pneumonia)与呼吸道合胞病毒肺炎类似,是婴幼儿肺炎中较常见者。
红斑性肢痛症(Erythromelalgia)是一种原因不明的末梢血管舒缩功能障碍性疾病,临床特征为肢端皮肤红、肿、痛、热,多发生于双足。1878年Mitchell首先报道以指端皮肤红、肿、热、痛为特征的一种疾病,并命名为红斑性肢痛症。1964年Babb等将此病分为原发性和继发性两类。1995年王嘉桔教授将主要发生在我国南方的一类具有流行性特点的红斑性肢痛症定义为特发性红斑肢痛症。
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...