脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
阑尾类癌(carcinoid of appendix)是胃肠道类癌中最常见的一种,主要位于阑尾的黏膜下层,70%~90%的阑尾类癌小于1cm。临床多无明显症状,多数因有急性阑尾炎临应表现而在术中发现或术后发现,其预后较其他部位类癌为好。
呼吸衰竭(respiratory failure)不是一种疾病,而是由各种原因引起的肺脏功能严重损害,引起缺氧或合并二氧化碳潴留,进而导致机体一系列生理功能紊乱及代谢障碍的临床综合征。同时由于呼吸衰竭在早期无明显的临床特征,故一般需要通过实验室动脉血气分析做出明确的诊断。
毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)是一种少见的B淋巴细胞肿瘤,常以全血细胞减少和脾脏肿大为特点,约占全部白血病的2%。
上气道梗阻(upper airway obstruction,UAO)是一种由多种原因所致的上气道气流严重受阻的临床急症,其临床表现不具特异性,易与支气管哮喘及阻塞性肺病等疾病相混淆。临床上,该症以儿童多见,在成人较为少见。引起上气道阻塞的原因较多,其中以外源性异物所致者最为常见,其余较常见者有喉运动障碍、感染、肿瘤、创伤以及医源性等。对上气道梗阻及...
黑舌(lingua villosa nigra)又称黑毛舌(black hairy tongue)、毛舌(hairy tongue)、及舌黑变病(lingua melanosis)。系丝状乳头过度增生,其角化部分不脱落而形成绒毛状苔,呈黑色、青黑色或褐色故名。属于中医黑棘底红舌范畴。
空调病(air-condition disease),空调给人们带来舒爽的同时,也带来的一种ldquo;疾病rdquo;。这类现象在现代医学上称之为ldquo;空调综合症rdquo;或ldquo;空调病rdquo;。
人疱疹病毒-6(human herpes virus-6,HHV-6)于1986年由美国国家癌症研究所的Salahnddin和Csvlo首次从淋巴细胞增生性疾病和AIDS患者外周血淋巴细胞中分离获得。该病毒主要感染人T细胞,而且在形态与生物性方面与疱疹病毒相似,故被命名为人疱疹病毒-6型(HHV-6)。
药源性呼吸衰竭(drug-induced respiratory failure,DRF)是指由于应用治疗药物或违禁药品诱发或促发所引起的一种的急性呼吸衰竭。
偏头痛是一组常见的头痛类型,为发作性神经-血管功能障碍,以反复发生的偏侧或双侧头痛为特征。 头痛是目前妊娠妇女最常见的神经科主诉之一,研究表明:70%患有偏头痛的妇女在孕期有戏剧性的缓解,尤其是与月经周期相关的偏头痛。在妊娠期大约有15%的偏头痛是首次发作,且多发生于妊娠前3个月,此时激素水平已处于上升阶段。约60%患者有家族史,但...
斑秃(Alopecia areata)是一种骤然发生的局限性斑片状的脱发性毛发病。其病变处头皮正常,无炎症及自觉症状。本病病程经过缓慢,可自行缓解和复发。若整个头皮毛发全部脱落,称全秃(alopecia totalis);若全身所有毛发均脱落者,称普秃(alopecia universalis)。
发疹性毳毛囊肿(eruptive vellus hair cysts)1977年由Esterly等首先报告。呈常染色显性遗传。像表皮囊肿一样,发生于毛囊漏斗部。其最具特征的表现为毛囊横面可见多发性毳毛。手术切除治疗。
石膏综合征(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中,由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部,进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。 本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例,其...
外阴卡波西肉瘤是外阴生长缓慢伴有外阴瘙痒和烧灼感的肿块,有外阴疼痛和阴道排液、表面皮肤破溃并伴发下肢淋巴水肿等症状的恶性肿瘤。 外阴卡波西肉瘤较为罕见,以男性多见,在女性中的发病率仅占6%~10%,在艾滋病病人中发病率高。通常Kaposi肉瘤分为经典型或欧洲型Kaposi肉瘤、非洲型或地区性Kaposi肉瘤、免疫抑制剂诱发型和AIDS相关型和移植有...