小儿大动脉转位(transposition of the great arteries)是指右心房与右心室相连接,右心室发出主动脉,而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位,又称大血管转位,系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置,形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。正常情况下,左心室与主动脉相连,右心房与肺动脉相连。本病不治疗患者预后不良,病婴出生后第1...
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。
高铁血红蛋白血症分为中毒性及遗传性两种,中毒性高铁血红蛋白血症由药物及氧化剂所致,高铁血红蛋白者为巧克力样的棕褐色,中毒性高铁血红蛋白血症有时症状严重,须紧急注射美蓝。
间接型颈动脉海绵窦瘘,即累及海绵窦的硬膜动静脉瘘(DAVF),是Barrow分型的B、C、D型,临床上比较少见。
烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,烟雾名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出的一股烟雾,故名。Moyamoya是日语烟雾的发音。本...
皮克病(Pickrsquo;s disease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人,表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性,表现为进行性精神衰退和极严重失语,尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。
主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中,由于主动脉瓣窦的基部发育不全,窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失,使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性,造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点,出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突出。最后在伴有或不伴有体力劳动或外伤的情况下发生破...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾...
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发,部分家族性,且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查,显示本病有民族和地区差异。Alpha;重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化,致使...
肾功能不全的晚期,尿毒症性心包炎(uremic pericarditis)的发生率为40%~50%,多为纤维素心包炎,但多数伴有血性心包积液。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
心脏脂肪瘤为外膜完整的良性肿瘤,内含典型的成熟脂肪细胞。脂肪瘤可位于心脏各部位和心包。位于心肌内的脂肪瘤通常较小且有完整的包膜,偶尔也有生长于二尖瓣或三尖瓣上。患者年龄20 岁以上,可高达70 岁,男性多于女性。临床表现取决于肿瘤的大小及部位。由于瘤体较小,病人一般无任何症状,常在体检或尸检时发现。
冷抗体型自身免身免疫性溶血性贫血是自身免疫性溶血性贫血的一个类型,它的最适反应温度在30℃以下特别是4℃的自身抗体称冷抗体。