半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性...
绝经期妇女泌尿系统感染的主要症状包括尿频、尿急、排尿困难、夜尿、尿不尽感及张力性尿失禁等，然而在20世纪初期，这些泌尿道功能障碍极少引起人们的重视，随着基础理论和临床研究的深入，认识了这些症状的病理生理学状况，对于病情的评估和治疗提供了更加合理的手段。 尿路感染可分为上尿路感染与下尿路感染，前者包括肾盂肾炎、肾皮质感染、肾周...
非妊娠及哺乳期妇女，或妇女停止授乳1年后，出现持续性溢乳且伴有闭经者，称为闭经溢乳综合征(amenorrhea galactorrhea syndrome)，包括不同的病因及病理。应注意的是，闭经-溢乳综合征常常是垂体泌乳素腺瘤的症状，并在X线照片上证实肿瘤之前10年即可有此症状。闭经-溢乳综合征伴高泌乳素血症者为79%～97%。
原发于身体其他部位的肿瘤，主要是恶性肿瘤，通过各种途径转移至骨骼并在骨内继续生长，形成子肿瘤。骨转移性恶性肿瘤是指原发于骨外器官或组织的恶性肿瘤，经血液循环或淋巴系统，转移至骨骼，并继续生长所形成的肿瘤。
胰岛素瘤(lusulinoma)为胰岛B细胞肿瘤，亦称内源性高胰岛素血症，为器质性低血糖症中较常见的病因。占胰岛细胞肿瘤的70～75%。大多数为良性，恶性者占10～16%。胰岛素瘤可发生于任何年龄，但多见于青、中年，约74.6%的病人发生于20～59岁。男性多于女性，男女之比为1.4～2.1。
外阴早期浸润性鳞癌多见于大阴唇，其次为小阴唇、阴蒂和会阴部。外阴早期浸润性鳞癌是指癌灶的最大径不超过2cm，浸润深度≤1mm的早期外阴浸润性癌。 外阴鳞状细胞浸润癌(invasive squamous cell carcinoma of the vulva)主要发生于绝经后的妇女随年龄增长发病率呈对数形式增加，Al-Ghamdi(2001)报道在外阴鳞状细胞浸润癌患者中，40岁以下的年轻患者约占5%其中最年轻者年仅17岁。
纤维肉瘤是肉瘤，其细胞趋于定向成纤维细胞分化，产生网状纤维和胶原纤维。
疣状皮肤结核系结核杆菌通过皮肤外伤直接感染后发生的增殖性皮肤损害。病程缓慢，为皮肤结核中的良性型。是结核杆菌外源性再感染于一有免疫力的机体，使其产生局限性疣状皮肤结核。成人多发，尤以男性多见(70.8%)，与结核病病人或结核病动物直切接触者发病率较高。感染常见于暴露部位，以手背、手指背部最多见。病变特点是：初起表现为单个丘疹，中央...
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。
β受体亢进症是机体内源性儿茶酚胺分泌正常而beta;-受体对其刺激过度敏感致使心率增快、心缩力增强和心输出量增多等心功能亢进状态，且对β受体阻滞药治疗效果良好。
膜性肾病(membranous nephropathy,MN)又称膜性肾小球肾炎(membranous glomerulonephritis)，病理特点是肾小球基底膜上皮细胞下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。临床以肾病综合征(NS)或无症状性蛋白尿为主要表现。
抽动障碍（tic disorder）是指起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、无目的、反复的、快速的一个部位或多部位肌群运动抽动（motor tics）和发声抽动（vocal tics），并可伴发其他行为症状，包括注意力不集中、多动、自伤和强迫障碍等。抽动障碍的病因尚未明白，病程不一，如长期持续，可成为慢性神经精神障碍。 儿童时期最常见为短暂性...
帕金森病(Parkinson’s disease，PD)又名震颤麻痹(Paralysis agitans，Shaking palsy)，由英国学者James Parkinson(1817)首先描述，是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。
马蹄内翻足(talipes equinovarus)是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。马蹄内翻足畸形由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如先天性髋关节脱位、并指、肌性斜颈等。本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。