卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称营养性巨幼红细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia),妊娠合并巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia complicating pregnancy)是缺乏叶酸和(或)维生素B12所致的大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列。在临床上较为少见,占所有贫血的7%~8%。世界各地均有发病,国内多发生于山西、陕...
肺宫崎肺吸虫症是宫崎肺吸虫引起的肺部疾病。它与卫氏肺吸虫症(Westermani)有一定的临床区别。
大于90deg;甚至可达360deg;的视网膜裂孔为巨大视网膜裂孔(giant retinal tear),多见于高度近视眼,眼外伤及玻璃体切割术后,双眼发病率高。
烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,烟雾名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出的一股烟雾,故名。Moyamoya是日语烟雾的发音。本...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
本病又称白血病样反应,是指机体受某种因素刺激后导致外周血白细胞数显著增高或出现幼稚细胞,很像白血病而不是白血病,是一种暂时性的白细胞增生反应。各种原因引起的中性粒细胞增多除慢性粒细胞白血病外,白细胞计数一般不超过50×109/L,但是偶尔可超过50×109/L,甚至100×109/L,同时血液中中性粒细胞核左移现象明显,并出现较多的晚...
肾功能不全的晚期,尿毒症性心包炎(uremic pericarditis)的发生率为40%~50%,多为纤维素心包炎,但多数伴有血性心包积液。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常,引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓,从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。诊断技术和治疗方法也得到发展和完善,且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中,...
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可...
尤文肉瘤(Ewings sarcoma)传统的概念认为系起源于骨髓的间充质结缔组织,以小圆细胞为主要结构的原发恶性骨肿瘤。现代的新概念是:起源神经外胚层的骨或软组织的小圆细胞肿瘤。
汗管棘皮瘤(syringoacanthoma)1984年由Rahbari报告21例,12例为良性肿瘤,9例为恶性肿瘤。本病罕见,临床上呈脂溢性角化样新生物。组织细胞内含细糖原颗粒和小量氨基葡聚糖聚集。