半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性...
尽管胸椎黄韧带骨化症(ossification of ligamenta flava,OLF)在临床上十分少见,但其临床症状复杂,易因误诊而延误治疗时机,以致使长期、持续受压的脊髓出现不可逆性损害。本病男女患者之比为2∶1,大多在中年以后发病。本病多见于亚洲人种,尤其是日本人;而在白种人中罕见。
前十字韧带损伤(injury of anterior cruciate ligament of knee)比PCL损伤多见。Fetto和Marshail(1980)报道ACL损伤223例中,62%为复合伤。38%(75例)为单纯性ACL损伤。ACL损伤常同时发生膝MCL、关节囊等损伤。
胃窦血管扩张症(gastric antral vascular ectasias,GAVE)内镜表现为扩张的血管呈红色条纹状沿黏膜皱襞顶部向幽门集中,即条状胃窦血管扩张(striped gastric antral vascular ectasia,S-GAVE),因其外观类似西瓜皮上的条纹,故也称西瓜胃(watermelon stomach,WS)。
表1编制单位:简阳市中医医院(本级)2015年度金额单位:万元收入支出项目2015年决算数项目2015年决算数一、财政拨款收入1,395.73一、一般...
早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。
在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Pe...
拉休尤-格拉哈姆-利特尔综合征(Lassueur-Graham-Little syndrome) 又称Graham-Little综合征,Piccardi-Lassueun-Graham-Little综合征,假性斑秃毛周角化综合征(pseudopelade-keratosis pilaris syndrome)。本病罕见。极大多数患者为30~70岁妇女。