小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型,主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损,口眼黏膜病变及全身中毒症状。
油性肉芽肿(oil granuloma)属于异物肉芽肿范畴,曾用名称有脂肪肉芽肿(oleogranuloma),石蜡瘤(paraffinoma)。常由于注射油剂或不溶性脂类液体,致组织对油脂异物反应的一种特殊类型,大多形成结节或斑块,自觉症状轻微或缺如。
甲下外生骨疣(subungual exostosis)呈单发性纤维性和骨性结节,偶亦见于其他足趾端,特别是小趾。本病主要发生于12~30岁的女性。鞋子压迫可引起剧痛。诊断需靠X线拍片证实。
融合性网状乳头瘤病(confluent and reticulate papillomatosis)又名皮肤乳头瘤病(cutaneous papillomatosis)、Gougerot-Carteaud综合征,1932年首先由Gougerot和Carteaud描述,他们将本病分为3个类型:斑点状乳头瘤病、融合性网状乳头瘤病和钱币状融合性网状乳头瘤病。好发于双乳房间,皮损为扁平疣状色素性角化丘疹,部分融合成网状。
脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopathy)是近年来认识的一种新的肾脏疾病,其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。临床表现类似于Ⅲ型高脂血症,伴以血浆载脂蛋白E(apo E)升高。
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
放线菌病(actinomy cosis)是一种慢性特异性炎症。面颈部是放线菌病的好发部位之一,亦可累及涎腺,但比较少见。
先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见,合并有尿道海绵体发育异常,有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形,也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常,尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)两型,往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等报道...
胰多肽瘤(Pancreatic Polypeptidoma,Ppoma)是消化道内分泌肿瘤之一,主要发生在胰腺内分泌细胞中含有胰多肽(Pancreatic Polypeptide,PP)的细胞,临床上极为罕见,据不完全统计,迄今尚不足20例病人,国内尚未见文献报道。
急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN) 是一临床综合征,病情发展急骤,由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。临床上,肾功能呈急剧进行性恶化,常在3个月内肾小球滤过率(GFR)下降50%以上,发展至终末期肾功能衰竭一般为数周或数月。该病进展迅速,病情危重,预后恶劣。病理改变特征...
良性脂肪母细胞瘤(benign lipoblastoma)是一种少见的孤立性肿瘤,大多发生于婴儿,80%发生于3岁以前,故又称胚胎性脂肪瘤(embryonal lipoma)。是类似胎儿脂肪组织的分叶状局限性(脂肪母细胞瘤)或弥漫性(脂肪母细胞瘤病)肿物。肿瘤最常见于3岁以前。偶尔发生于刚出生或较大儿童,发病有男性倾向。四肢是最常累及的部位,也有发生于纵隔、腹膜后、躯干...
小儿抽动症又名习惯性痉挛综合征(habitual spasm syndrome)、抽动综合征(tic syndrome)、短暂性抽动障碍等,是发生在儿童期的一种肌肉抽动性疾病。发病率较高,为1%~7%,有报道达4%~23%者。多见于学龄前及学龄早期的儿童。男性明显占优势,男女之比为3∶1~4∶1。多呈良性经过,也有难治性患者。
脱屑性间质肺炎(desquamative interstitial pneumonia,DIP)是较少见的一种特发性弥漫性间质性肺炎,几年前从IPF中分离出来,但1999年ATS和ERS在IPF的鉴别诊断中赋予其新的内容。因为DIP在组织病理学上、临床上、治疗和预后等方面与RBILD有很多相似之处,特别是发病主要因素都与长期吸烟有密切关系,支气管壁和肺泡腔上的炎性细胞都含有大量的棕色素...
Bergmann(1958)等首次报告此类畸形,也称食管壁内实质性气管支气管剩体(Solid intramural tracheolbronchial rests in the esophagus)或叶芽瘤(choristomas)。食管与气管均由胚胎前肠发育而来,在胚胎第3周时二者为一共同管形器官,至第6周气管与食管分离过程中,食管壁内迷入气管软骨,食管壁内含有黏液腺体,多发生于食管下段。