痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年,Gardener和Diamond首先报道此病,因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。
梭形细胞血管内皮细胞瘤(spindle cell hemangioendothelioma)1986年由Weiss和Enzinger首先报告。本病为一非肿瘤性、反应性血管增生伴发血管畸形和血栓形成后周期性血管再通。
嗜酸细胞增多性复发性肉芽肿皮炎(Recurrent grannulomatous dermatitis with eosinophilia)又名嗜酸细胞增多性蜂窝织炎(Eosinophilic cellulitis)。本病1971年由Wells报告故亦称Wells综合征。
绝大多数垂体腺瘤具有较高的分泌功能,使血中激素水平升高,并产生相应的临床症状。但也有一些垂体腺瘤并不使血中激素水平升高,也无激素过多症状,称为临床无功能垂体腺瘤,简称无功能垂体腺瘤(nonfunctioning pituitary adenoma),亦称临床无活性垂体腺瘤(clinically inactive pituitary adenoma,CIPA)、无内分泌活性腺瘤(endocrineinactive ...
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
肩胛上神经卡压是肩部疼痛最常见的原因之一。国外有学者认为本征占所有肩痛患者的1%~2%。 1909年,Ewald描述了一种创伤后肩胛上神经炎。1926年,Foster报道了16例有肩胛上神经病变的病例。1948年,Parsonage和Turner报道的136例肩痛病例中有4例患肩胛上神经炎。这些就是最早的有关肩胛上神经卡压症的报道。1959年,Kopell和Thompson对肩胛上神经在...
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的...
良性阵发性腹膜炎综合征(Benign Paroxysmal Peritonitis Syndrome)也称家族性地中海热综合征(Familial Mediterranean Fever Syndrome),遗传性家族性淀粉样变性,Seigal-Cattan-Mamon综合征。本病多见于地中海沿岸地区,如西班牙和葡萄牙的犹太人、阿拉伯人,以青少年发病多见,男性多于女性,小儿也可发病但较成人少见。
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性疾病,其特征为心室肥厚,心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis,ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal hypertrophy,ASH)。临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死原因之一。小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病,其特征是具有异常...
特发性心室颤动(idiopathic ventricular fibrillation,IVF)又称原发性心电疾病(primary electrical disease)、无器质性心脏病的心律失常死亡(arrhythmic death without idetifiable heart disease)、心律失常性猝死综合征(sudden arrhythmic death syndrome)等,是指不明原因的心室颤动,也即对心室颤动、猝死及其幸存者,经过详尽的有创...
小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome,GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍,病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis),也称急性炎症性脱髓鞘性多神经...
哮喘性肺嗜酸粒细胞浸润症又称哮喘性嗜酸粒细胞增多症(asthmatic pulmonary eosinophilia),也称支气管中央型肉芽肿病(Bronchocentric granulomatosis),或称支气管肺曲菌病(broinchopulmonaryaspergillosis)。以反复哮喘发作为其主要特征,大多数病人有个人或家族过敏史,多在40~60岁发病,女性多见。
血管活性肠肽瘤(VIPoma)是胰岛D1细胞的良性或恶性肿瘤,由于D1细胞分泌大量血管活性肠肽(Vasoactive Intestinal Peptide,VIP)而引起严重水泻(Watery diarrhea)、低钾血症(Hypopotassemia)、胃酸缺乏(Achlorhydria)或胃酸过少(Hypochlorhydria),故又称为WDHA或WDHH综合征。
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征...