立克次体痘(rickettsial pox)是由小株立克次体(Rickettsia akari)所致的水痘样自限性感染病。传播媒介主要为革螨(gamasides)中的血红异皮螨(Alloder-manyssus sanguineus)。临床上以发热、头痛、背痛和全身性丘疹、水疱为特征。主要流行于美国和前苏联地区。近年来我国也有发现。
弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又称遗传性掌跖角化病(hereditary palmoplantar hyperkeratosis),掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征。多从婴儿期发病。轻者仅有掌跖皮肤粗糙,严重时掌跖出现弥漫性斑块,边缘角质增厚,表现光滑,色黄酷似胼胝,或呈疣状增厚,常因弹性消失而发生皲裂,引起疼痛。
弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis,DISH)主要累及脊柱尤其是颈椎,特征是大量而表浅的不规则椎体前和侧缘骨质增生,相互间融合形成椎体前广泛肥厚骨块,又称为强直性骨肥厚(ankylosing hyperostosis)或Forestier病。本病为动物包括人类普遍存在的一种疾病,恐龙、史前爬行动物和现代的鲸类均可累及,但最常累及的动物...
毛盘瘤(trichodiscoma)呈常染色体显性遗传。1966年由Pinkus证明本病为毛间叶组织多发性错构瘤。多幼年发病,往往并发多发性纤维毛囊瘤。
朊毒体病(prion diseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括Creutzfeldt-Jakob病( CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)。
先天性无阴道以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
共同性外斜视(concomitant exotropia)分为原发性及继发性两种,原发性者包括外隐斜、间歇性外斜视及恒定性外斜视。继发性者包括知觉性外斜视(sensory exotropia),系由一眼视力不好而引起,及手术后外斜(consecutive exotropia),即内斜视手术后过矫引起。大多数患者发病年龄较早,35%~70%发生在2岁以内,外斜开始为外隐斜,进一步发展为间...
平滑肌错构瘤(smooth muscle hamartoma)罕见。出生时即有,或在儿童期和少年期发生。好发于腰部,直径为数厘米,表面常有毛囊性小丘疹。
阑尾类癌(carcinoid of appendix)是胃肠道类癌中最常见的一种,主要位于阑尾的黏膜下层,70%~90%的阑尾类癌小于1cm。临床多无明显症状,多数因有急性阑尾炎临应表现而在术中发现或术后发现,其预后较其他部位类癌为好。
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。
1962年,Goudie和Pinkerton报道1例22岁的女性病人,同时有腺垂体炎和桥本甲状腺炎。以后有不少学者相继报道若干病例,表现为腺垂体炎伴腺垂体功能减退。这些病例的组织学特点是腺垂体有弥漫性淋巴细胞浸润,因此命名为淋巴细胞性腺垂体炎(lymphocytic adenohypophysits)。后来的研究显示,上述炎症性病变亦可累及神经垂体和垂体柄,称为淋巴细胞性漏...
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可...
角膜软化症(keratomalacia)是由于缺乏维生素A的高度营养障碍造成的早期角膜、结膜上皮干燥、变质,晚期出现角膜基质层的坏死、崩溃。多见于3岁以下儿童,常为双眼受累。