室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)是指发生在希氏束分叉以下的束支、心肌传导纤维、心室肌的快速性心律失常,Wellens将其定义为:频率超过100次/min,连续3个或3个以上的自发性室性电除极活动,包括单形非持续性和持续性室性心动过速以及多形室性心动过速。如果是心脏电生理检查中程序心脏电刺激所诱发的室性心动过速,则必须是持续6个或6个...
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
赖氏综合征(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患,常在前驱病毒感染...
正常颅压脑积水(normal-pressure hydrocephalus,SNPH)是发生在成人的一种慢性脑积水,脑室扩大但脑压正常[1.8kPa(180mmH2O)]系多种原因所致的临床综合征。
先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见,1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形,1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见,目前尚缺乏系统全面的报道,仅限于个别病例报道。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄(colonic atresia and sten...
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常,出血时间延长,血块收缩不良或不收缩,聚集功能缺陷。
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(paraneoplasic opsoclonus-myoclnia,POM)是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动综合征,常与肌阵挛合并存在。眼肌阵挛(opsoclonus)源于波兰文,是眼球跳舞之意。副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(POM)累及周围神经的包括亚急性感觉神经元病(SSN)、亚急性运动神经病(SMN)、感觉-运动和(或)自主神经元病。
Q热(Q Fever)是由伯纳特立克次体(Rickettsia burneti,Coxiella burneti)引起的急性自然疫源性疾病。临床以 潜伏期一般为2~4周。有畏寒、发热、剧烈头痛、肌肉疼痛,可发生肺炎及胸膜炎,部分病人还可发生肝炎、心内膜炎、心肌炎、血栓性脉管炎、关节炎及震颤性麻痹等。 1937年Derrick在澳大利亚的昆士兰(Queensland)发现并首先描述,因当时原因不明,故称该病为Q热。
窦房折返性心动过速(sinoatrial reentry tachycardia,SART)亦称窦房结折返性心动过速(sinus nodis reentrant tachycardia,SNRT),是指折返激动发生在窦房结内及其毗邻的心房组织之间,特别是窦房结有病变的患者。
肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy,HOA)是一种由于骨周围软组织增厚,广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。
Terrien角膜边缘性变性(Terriens Marginal Degeneration,TMD)是角膜边缘部变性的一种特殊类型,较少见,主要表现为慢性、双侧性角膜边缘部伴有浅层新生血管形成的角膜实质层萎缩、沟状变薄,最终发生角膜向前膨隆、穿孔、虹膜脱出而致眼球严重受损。1881年由Trumpy首次报道为“角膜透明变性”,Terrien在1900年对其作了较详细的描述,称为“边缘部...
霍奇金淋巴瘤(Hodgkin Lymphoma),曾被称为霍奇金氏病,何杰金氏病,或何杰金氏淋巴瘤。它是源于淋巴细胞的一种癌变。“霍奇金”的命名是源于Thomas Hodgkin在1832年第一个描述了这种淋巴系统独特的恶性疾病。它常开始发生于一组淋巴结,然后扩散到其他淋巴结或结外器官、组织。其组织病理学特征为恶性Reed-Sternberg(里-斯)细胞的出现。目前,化疗...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼,两侧病情轻重不一定相等,眼底改变与早产儿视网膜病变酷似,但本病发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性遗传的家族史,与后者不同。