周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可...
Reis-Buuml;cklers角膜营养不良(Reis-Buuml;cklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告,Buuml;cklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征(tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome, TINU)是一种新发现的累及肾和眼的综合征,多发生于青少年女性,肾脏表现为特发性急性肾小管间质性肾炎,眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎。
Scarpa(1821)首先提出滑动疝的概念。腹股沟滑动疝(sliding inguinal hernia)系指腹腔的后位脏器连同被覆盖的部分腹膜自腹股沟管脱出,构成部分疝囊壁的疝。腹股沟滑动疝中最常见滑出的脏器依次为乙状结肠、盲肠、膀胱、子宫及附件等。此型疝临床常无特征性表现,术前往往难以确诊,多在术中才予以确诊。
类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的以关节组织慢性炎症性病变为主要表现的多系统炎症的自身免疫性疾病。也可损害关节外组织,如眼、皮肤、肺、心和末梢神经等。
本病又称Sinding-Larsen病,由Sinding、Larsen和Johansson分别于1921年和1922年报道,被认为是髌骨上下极受过度张力或压力而致的骨软骨病。好发于10~14岁的爱好剧烈运动的青少年,男多于女,常发于一侧,以右侧多见,偶见双侧发病者。多累及髌骨下极,常与胫骨结节骨软骨病同时存在。本病亦称髌骨骨骺炎、生长性髌骨炎、青少年髌骨炎。
小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
流行性甲型脑炎又称昏睡性脑炎(encephalitis lethargica)。1917年4月康斯坦丁冯艾克诺默(Constantin von Economo)医生在维也纳精神病学会上发表了他对这种疾病的临床和病理的发现,并提出为一种独立的疾病,故又称Von Economo脑炎。在第一次世界大战末期,甲型脑炎席卷欧洲,大约500万人被感染,患者大多为年轻人,而且女性多于男性。急性期临床特...
颅内出现两个以上相互不连接的脑膜瘤称为多发性脑膜瘤,至今文献中报道约400例。1822年,Wishart首先报道1例21岁男性多发脑膜瘤,该病人同时有颅骨增厚和双侧神经瘤。按现代的观点,这例应属Ⅱ型神经纤维瘤病(Reck linghausenrsquo;s disease)文献报道中约有一半患者是首次诊断即发现多个脑膜瘤,而另有约一半患者是首次诊断发现后的一段时间内又在...
腺淋巴瘤(adenolymphoma)又称乳头状淋巴囊腺瘤(papillary cystadenoma lymphomatosum)或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt(1910)报道,并称之为乳头状淋巴囊腺瘤。Warthin(1929)报告2例并详加描述,故以此命名。
老年人单纯疱疹性脑炎(herpes simplex encephalitis)是常见的散发性病毒性脑炎。又称单纯疱疹病毒脑炎(herpes simplex virus encephalitis),既可见于初发性单纯疱疹病毒感染,也可见于复发性患者。病原单纯疱疹病毒(HSV)分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型HSV潜伏在嗅球、嗅束及三叉神经感觉节等部位,成人及老年以Ⅰ型多见。。Ⅱ型病毒主要见于新生儿,与生...
进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天,因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%),直接胆红素137μmol/L(8.0mg%),也就是出现新生儿黄疸症状,在进行光疗48h后,婴儿皮肤呈灰棕色,血清、尿均呈相似颜色,而命名为“青铜”婴儿综合征。
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。