感染性腹主动脉瘤(infectious abdominal aneurysm)是由腹主动脉的细菌感染所引致,1885年由Whillian Osler报道,与动脉硬化性腹主动脉瘤相比,具有急剧增大倾向,易于破裂,不易早期诊断。
击出性骨折又称眶底爆折。早在1889年,Lang首次报道一例由于眶底骨折引起眼球陷没和复视的病例,以后King(1944)又有报道,Smith(1957)正式命名击出性骨折(blow-out fracture)。
卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。
1683年,Goller首先报道了这种少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。
周期性斜视(cyclic heterotropia),又称周期性内斜视(cyclic esoropia)、时钟机制性内斜视(clock-mechanism esotropia),是指眼位内斜与正位(或轻微内斜)交替出现且有明显规律的一种斜视。
血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹病。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD,伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上...
单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症,又称为Löffler综合征(Löffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3~4周内自行痊愈。
淀粉样变性(amyloidosis)是多种原因引起的一组临床症候群,不是一个临床独立病种,而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。本病最早由Wirchow于1854年发现,近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取,其相应的化学成分得以进一步分析及了解,诊断率亦显著提高,实际上淀粉样变病临床上并非少见。其特点为淀粉样蛋白物质沉积于血管壁及组织中而...
枢椎齿突骨折(odontoid process fracture)是累及寰枢椎区域稳定性的严重损伤,发生率约占颈椎损伤的10%。由于具有特殊的解剖学结构,其不愈合发生率也较高,不稳定性因素的存在,可能导致急性延迟性颈椎脊髓压迫并危及生命。
格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis...
下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同,其临床表现亦不相同。Budd(1846),Chiari(1899)提出了阻塞发生在肝静脉段的下腔静脉,称为肝静脉阻塞综合征,或Chiari-Budd综合征。
先天性肩关节脱位极其少见,文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位,才属于先天性的,即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的,多由于肩部肌肉麻痹所致,如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。
无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮...
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。