羊膜腔感染综合征(intraamniotic infectious syndrome,IAIS)是指在妊娠期和分娩期,病原微生物进入羊膜腔引起感染的总称,包括羊水、胎膜(绒毛膜、羊膜和蜕膜)、胎盘甚至子宫感染。
心脏恶性转移瘤,于1700年Boneti 首先进行过描述,1867年Prudhomme首次报道1例恶性黑色素瘤转移心脏,由于诊断技术的进步和尸检工作加强,报道病例数逐渐增多。心脏转移不广泛时常无临床表现,甚至有严重心肌破坏者却临床表现不显著。呼吸困难或急促、心动过速、心脏收缩期杂音、水肿、心包积液等也是常有的症状。
类鼻疽(melioidosis)是由类鼻疽伯克霍尔德菌所致的地方性传染病,流行于东南亚和澳大利亚北部等热带地区。类鼻疽杆菌是一种腐物寄生菌,人接触污染的土壤或水,通过直接接触、呼吸道、消化道以及吸血昆虫叮咬等感染发病。本病临床表现复杂,临床常见有多种表现类型。有急性败血症者常伴多处化脓性损害,慢性者类似空洞型肺结核表现。如不及时治疗,改...
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
主-肺动脉隔缺损或称主-肺动脉窗,是一种较少见的先天性大血管畸形,据Stansel1977年统计,文献中已报道的手术病例尚不足百例。缺损或窗口位于升主动脉与肺总动脉之间,其病理生理和临床表现酷似动脉导管未闭。胚胎时期第5~8周,主-肺动脉隔将动脉干分隔成升主动脉和肺总动脉。在同一时期,室间隔将心室腔分隔成左、右心室,最终动脉隔的下方与室间隔...
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。...
乳头状小汗腺腺瘤(papillary eccrine adenoma)1977年由Rolon和Helwig首先报告。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP:复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪。
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
肾盏憩室是肾实质内覆盖移行上皮细胞的囊腔,经狭窄的通道与肾盂或肾盏相通,憩室无分泌功能,但尿液可反流入憩室内。该病首先由Rayer于1841年描述,可为多发性,位于肾的任何部位,但肾上盏更易受累及。
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计,只占总的出血性疾病的4.5%―16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。
1972年Walker等人首先提出炎症性腹主动脉瘤(inflammatory abdominal aneurysm)的概念,其特征是伴有动脉瘤周围组织的慢性炎症和明显纤维化,常与十二指肠、输尿管、左肾静脉、下腔静脉等紧密粘连。
慢性自律性房性心动过速亦称慢性房性心动过速、持久性房性心动过速或无休止性房性心动过速,是一种特殊类型的心动过速。根据这类心动过速有无窦性心搏的间歇出现,可分为两个亚型:①慢性持续(久)性房性心动过速,②慢性反复性房性心动过速。本病病因尚不明确。原发性慢性自律性房性心动过速多见于婴幼儿,常为先天性、遗传性或解剖学因素造成;继发性...
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇指转向内侧,与前臂成90deg;弯曲。