小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
流行性甲型脑炎又称昏睡性脑炎(encephalitis lethargica)。1917年4月康斯坦丁冯艾克诺默(Constantin von Economo)医生在维也纳精神病学会上发表了他对这种疾病的临床和病理的发现,并提出为一种独立的疾病,故又称Von Economo脑炎。在第一次世界大战末期,甲型脑炎席卷欧洲,大约500万人被感染,患者大多为年轻人,而且女性多于男性。急性期临床特...
酒渣鼻样结核疹(rosacea-like tuberculid)于1917年由Lewandowsky所命名,其临床特点为在颜面发生淡红色或黄褐色丘疹,皮肤潮红充血。
棘阿米巴是一类自由生活的小型原虫,广泛分布于自然界。棘阿米巴原虫可引起人原发性脑炎和角膜炎。自1974年Nagington等首次报道棘阿米巴角膜炎以来全世界已相继有数百例报道。棘阿米巴角膜炎是严重的致盲性眼病,其主要临床特点为眼部剧烈疼痛和环形角膜基质炎、角膜放射状神经炎。角膜轻度受损和局部抵抗力降低如皮质类固醇激素的不适当使用使棘阿米...
临床上在某些生理状态(如运动后)以及不同类型的急、慢性疾病时,均有可能使血小板数升至400×109/L以上,称继发性(反应性)血小板增多症(secondary thrombocythemia) 。从病史和临床表现可明确病因。血小板增多症(thrombocytosis)是指血小板数超过正常值上限,血小板数常超过1000×109/L(100万/mm3)以上,可达14000×109/L(1400万/mm3),...
先天性髋内翻亦称发育性髋内翻,系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°~140°,儿童为135°~145°。若颈干角小于120°,称为髋内翻。表现为日见加重的跛行,是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧,性别和种族无明显差异。
特发性含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmomaryhae mosiderosis,IPH)乃一种病因未明,肺内间歇出血的少见疾病。国际上报告200多例,国内报告120余例(到1994年)。肺泡内红细胞破坏后,珠蛋白被吸收,含铁血黄素沉着于肺组织引起反应。由于反复出血可继发缺铁性贫血。
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
少枝胶质肿瘤为肿瘤细胞形态以少枝胶质细胞为主的浸润性胶质瘤。分为少枝胶质细胞瘤与间变性少枝胶质细胞瘤两类。肿瘤绝大多数位于幕上,额叶最多见,其次为顶叶及颞叶,与星形细胞肿瘤相比,少枝胶质肿瘤患者的预后稍佳。
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
妊娠合并淋病概述孕妇感染淋菌并不少见,占1%一8%。妊娠期任何阶段的淋菌感染,对妊娠预后均有影响。妊娠早期淋菌性宫颈管炎,可导致感染性流产与人工流产后感染。妊娠晚期易因淋菌性宫颈管炎使胎膜脆性增加,易发生胎膜早破。胎膜早破可使孕妇发生羊膜腔感染综合征,分娩时可出现产程延长。分娩后产妇抵抗力低,若有损伤易发生淋病播散,引起子宫内膜...
心房心肌梗死具有与单纯心室心肌梗死不同的临床过程,但因本身确诊较困难,临床表现常被同时伴随的心室心肌梗死所掩盖,故尚未引起足够的重视。
先天性内斜视(congenital esotropia)一般在生后或生后数日内发生内斜,因患儿父母很少在新生儿时期就诊,故临床上很少见到先天性内斜视,多见的是生后早期发现有斜视。因为患儿父母对婴儿一岁以内的双眼眼位情况,常常不能作出准确客观的判断,有可能把双眼视轴平等的不稳定性,误认为是先天性内斜。此外在婴儿时期,由于鼻部尚未发育完善,多有内...
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...