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小儿原发性甲状旁腺功能亢...(小儿甲旁亢,小儿原发性甲状旁腺机能亢进)

  • 挂号科室:肾内科(新区)
  • 发病部位:甲状腺
  • 传染性:无传染性
  • 传播途径:
  • 多发人群:儿童人群
  • 典型症状:多尿 腹胀 疲乏 尿路结石 多饮
  甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢,症状多样,早期亦被忽视。
典型症状:多尿 腹胀 疲乏 尿路结石 多饮

一、症状

1.高血钙症群 食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力、肌痛无力、多饮多尿、精神异常,如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡,甚至于惊厥、昏迷。

2.骨骼系统 由于长期PTH升高的溶骨作用,致骨痛,不能站立,全身骨疏松,各种骨畸形发生,如脊柱、四肢畸形,如“O”形或“X”形腿,严重者发生多发性自发性骨折。

3.甲状旁腺危象 发病多在儿童期,也有在1岁内发病。甲状旁腺危象,当血钙高达3.85mmol/L(15mg/dl)时,出现头痛、呕吐,及严重精神症状,如嗜睡、谵妄、昏迷,血压低,不明原因高热,心脏传导阻滞,肾功能衰竭等症状。如不及时处理可因脱水、电解质紊乱、心肾功能衰竭、脑出血及感染,而死亡。

4.全身表现高钙血症可影响多系统病变。

(1)中枢神经系统:记忆力减退、情绪不稳定、轻度个性改变、抑郁、嗜睡、幻觉、狂躁、昏迷。

(2)神经-肌肉系统:倦怠,四肢无力、以近端肌肉为甚,肌萎缩。消化系统还有消化性溃疡、胰腺炎等;由于肌张力下降可致腹胀、便秘、食欲减退,消化不良,恶心,呕吐等。

(3)软组织:非特异性关节痛。

(4)皮肤: 皮肤瘙痒。

5.肾病的表现

内脏器官钙化可致相应症状,如肾结石,肾钙化;关节钙化出现关节痛、强直、活动受限等;也可见眼结合膜钙化。

(1)肾结石:肾结石是有症状原 发甲旁亢患者中最常见的单一主诉。大约5%甲旁亢患者出现肾结石,而在肾结石病人中由原发性甲旁亢引起者约占5%。多数 为多发性双肾结石。肾结石常由磷酸钙或草酸钙构成,复发性肾结石见于60%~70%的患者;肾结石可引起尿路梗阻和复杂性 尿路感染的反复发作,严重者有可能引起肾功能损害。发作时有肾绞痛、肉眼血尿或镜下血尿,伴恶心、呕吐等全身症状。

(2)肾钙化:广泛磷酸钙复合物沉积于肾引起肾钙化;肾钙化是指肾髓质钙化。由长期高钙血症与脱水引起,最终严重者可导致进行性慢性肾衰。亦可发生在其他部位钙化,如软骨与血管及关节周围软组织钙化,此种较常见于肾功能衰竭引起的继发性甲旁亢。眼钙化表现为带状角膜病变或沉着于结膜,以裂隙灯检查可见。

(3)肾浓缩功能损害:由于长期高钙血症影响肾髓质,导致肾浓缩功能损害,出现多尿及血容量减少。同时由于尿中含大量钙而至溶质性利尿。所以患 者常常表现口干、烦渴、多饮、多尿。

二、诊断

(1)采用骨密度仪检测,发现甲旁亢患者长骨皮质密度减低,但此时X线检查尚可正常,故前者是较敏感的检测技术。

(2)根据临床表现特点和实验室检查、辅助检查确诊。甲旁亢在临床上极易被忽略,但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、顽固性消化性溃疡等情况时,均应想到此病,并做相应检查以确诊。

一、发病原因

本病的病因迄今尚未完全阐明。

1、基因因素

(1) 主要是甲状旁腺主细胞增生,部分病人为家族性甲旁亢有家族史,为常染色体显性遗传,成人、儿童及新生儿均可发病。

(2) 主要是甲状旁腺清亮细胞增生,常染色体隐性遗传,常见于婴儿,生后即可发病,可因严重高钙血症而死亡。

(3) 近年发现,在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中,第11对染色体的q13基因有重组及缺失。

2、放射性因素 据对一组颈部受X线放射治疗者的观察,发现PHPT及甲状旁腺 肿瘤的发病数均增高10倍之多。

3、 妊娠时低钙 母亲长期甲旁低持续低钙血症,可致新生儿暂时性甲旁亢。

4、 多为甲状旁腺腺瘤,甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。

二、发病机制

是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多,其发生原因尚不清楚。

食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。

一、鉴别诊断

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症应与特发性高钙血症、家族性低尿钙高血钙症、维生素AD中毒、恶性肿瘤和其他等能引起高血钙病相鉴别。

1.特发性高钙血症 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿钙高血钙症 为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙,但无临床症状,伴轻度高血镁及低尿钙,血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多,反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

3.维生素A、D中毒 长期服用维生素A和D均可引起高钙血症,中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10~20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万~10万U即可在短时间内引起中毒。

其常见症状有食欲下降、体重下降、低热、多汗、干燥、瘙痒、皮疹、口唇皲裂、毛发干枯、脱发、手掌心脱皮、骨骼肌肉疼痛、头痛、呕吐、眩晕、视觉模糊等。

4.恶性肿瘤 如肝癌、肾癌、肺癌等。肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织,可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

5.其他 如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。

便秘,肾结石,脱水
郑重提醒:以上信息仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

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