神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。

典型症状：不自主运动 智力发育迟缓 语言发育迟缓

神经系统遗传性病症状诊断

(1)智能减退：

亦称为精神发育不全根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。 

  (2)行为异常：

是神经系统常见的遗传病症状之一常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹烦躁人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

(3)言语障碍：

神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂不认识不理解和健康搜索不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫、鼻音吐词含糊等，具体表现为：

①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

(4)不自主运动：

是累及锥体外系统劢的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等

(5)抽搐：

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一抽搐类型可为局灶性全身性大发作或小发作常与智能减退并存如结节硬化苯丙酮尿症等。

(6)某些特征体态和其他异常：

例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良、症黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性劢的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

神经系统遗传性病疾病病因

神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类。     

   (1)单基因遗传病：

单个基因发生碱基替代、插入缺失、重复或动态突变引起的疾病劢遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调。如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病：

1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病：

由线粒体DNA突变所致为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病线粒体脑病等Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因.建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

(4)染色体病：

由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3?109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。

神经系统遗传性病预防

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。