糖原累积症（糖原累积症，糖原累积病）
- 挂号科室：肿瘤科(新区)
- 发病部位：全身
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：先天性酶缺陷患者
- 典型症状：肌肉萎缩 静脉曲张 肝功能不全 腹水 心脏增大
一、症状：
糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
1.糖原累积症Ⅲ型
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。部分患者有肌肉萎缩。糖原可累积在心脏，出现心脏增大。心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。
低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。
2.糖原累积症Ⅳ型
婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月。可有一些非特异性消化道症状，肝、脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低、萎缩。随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
二、诊断：
1.Ⅰ型诊断依据
(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低
(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。
(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松健康搜索。
2.Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (
4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大、肌无力。
(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。
(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。
(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。
4.Ⅳ型诊断依据
患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。
5.Ⅴ型诊断依据
(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。
(2)束臂运动试验火罐网：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高
(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高
(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据
(1)症状和体征：同Ⅴ型
(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据
①症状和体征：如肝大等。
②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。
9.Ⅹ型诊断依据
①肝大。
②胰高糖素试验阳性。
③肝脏或肌肉活检。
10.O型诊断依据
①症状和体征。
②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。
③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%
④红细胞糖原合成酶活性检测。
一、病因：
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
一、预防：
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
一、鉴别：
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
一、食疗方：
糖原累积症最好不要吃哪些食物？
少吃辛辣油腻的食物
(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)