非阵发性交接区性心动过速(nonparoxysmal junctional tachycardia,NPJT)又称加速性交接区性心动过速(accelerated junctional tachycardia,AYT)、加速性交接性逸搏心律等,Pick等于1957年首次报告为房室交接区的自律性增高所引起的心动过速。
变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码alpha;-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后...
血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。 本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
莱特雷尔-西韦病(Letterer-Siwe disease)是一种急性分化组织细胞增多病,发病年龄小,病变常侵犯多系统,眼和眼眶受累少见,预后很差。
非阵发性窦性心动过速(nonparoxysmal sinus tachycardia,NPST)称特发性窦性心动过速(idiopathic sinus tachycardia,IST),是一种至今尚无明确定义的临床综合征,是指当活动或精神紧张时,静息心率过度加快的反应,窦性心率100次/min,而无其他导致心动过速的原因。
韦尼克脑病(Wernickersquo;s encephalopathy,WE)或Wernicke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病,是硫胺缺乏导致的急症。在中国精神疾病分类方案中,WE归类于酒中毒所致的精神障碍,但目前缺乏明确的诊断标准。及时诊断和治疗的患者可完全恢复,WE的病死率为10%~20%。
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
小儿病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS)是由于各种原因导致的窦房结和心房传导系统的器质性病变,使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以窦性心动过缓、窦房传导阻滞、窦性停搏为主,也可出现心动过缓-心动过速综合征。窦房结失去了心脏起搏主导作用,因而产生各种心律失常,并有心、脑、肾供血不足的临床症状。病态窦房结综合征又称窦房...
郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhans cell histiocytosis,LCH),原称组织细胞增生症,是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。传统分为三种临床类型,即莱特勒西韦综合征,(Litterer-Siwe病,简称L-S病),汉-薛-柯综合征,(Hand-Schuller-Christian病,简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB)。病因未明,近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。
职业性痤疮(occupational acne)又称痤疮样疹(acne iformmiliaris)、痤疮样皮疹、油性痤疮(acne oil)、或油疹(oil miliari)。如因石油引起又称石油痤疮(acne petroleum),如焦油引起又称焦油痤疮(acnepicealis)。常见于焦馏油、机器油、石油、石蜡等接触者。
弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又称遗传性掌跖角化病(hereditary palmoplantar hyperkeratosis),掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征。多从婴儿期发病。轻者仅有掌跖皮肤粗糙,严重时掌跖出现弥漫性斑块,边缘角质增厚,表现光滑,色黄酷似胼胝,或呈疣状增厚,常因弹性消失而发生皲裂,引起疼痛。
糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病性微血管病变中最重要的表现,是一种具有特异性改变的眼底病变,是糖尿病的严重并发症之一,临床上根据是否出现视网膜新生血管为标志,将没有视网膜新生血管形成的糖尿病性视网膜病变称为非增殖性糖尿病性视网膜病变(nonproliferative diabetic retinopathy,NPDR)(或称单纯型或背景型),而将...
弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病,非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长,导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲。本病并无...
毛囊周角化病(perifollicular keratosis)是属于肢端角化皮肤异色症的一种独立疾病,因损害呈苔藓样,故称毛发苔藓(lichen pilaris)。毛囊周角化病是一种毛囊性角化性皮肤病,可能为肠染色体显性遗传,一般毋须治疗可以口服维生素A,肢端角化性皮肤异色症(acrokeratotic poikiloderma)临床表现为肢端皮肤角化,呈圆石子样外观,可扩展到手足背,伴皮...